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La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | E2 |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | Rdy |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. La variante específica de la enfermedad analizada en esta prueba, la displasia de conos y bastones (rdy-PRA), causa una forma rara de ceguera de inicio temprano.
La rdy-PRA en gatos es causada por una mutación dominante en el gen CRX. Se ha observado en las razas Abisinia, Somalí y Sabana.
Características clínicas
Los gatos afectados por Rdy tienen un retraso en el desarrollo y la degeneración de las células fotorreceptoras. Los gatitos afectados muestran signos de pérdida progresiva de la visión, incluidos reflejos pupilares lentos, dentro de los primeros cuatro meses de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 20053974
Year published: 2010
Omia ID: 881
Omia variant ID: 916