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La Enfermedad de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID, por sus siglas en inglés) en caballos árabes es un trastorno hereditario recesivo que hace que los potros afectados nazcan sin un sistema inmunológico que funcione.
15 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.9478_9482del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La Enfermedad de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID, por sus siglas en inglés) en caballos árabes es un trastorno hereditario recesivo que hace que los potros afectados nazcan sin un sistema inmunológico que funcione. Estos potros suelen morir de una infección, como la neumonía, dentro de la primera mitad de su vida. La IDCG es causada por un gen PRKDC defectuoso (anteriormente conocido como DNA-PK(CS)).
Características clínicas
Los potros afectados parecen normales al nacer. Alrededor de los 10 días de edad, desarrollarán síntomas de una variedad de infecciones, como bronconeumonía, diarrea, cólicos o cojera.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 9103416
Year published: 1997
Omia ID: 220
Omia variant ID: 511