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Una deficiencia en la enzima ramificadora de glucógeno (GBED) es responsable de una enfermedad recesiva mortal de almacenamiento de glucógeno fetal y neonatal (GSD) en caballos cuarto de milla americanos y caballos pintados americanos llamada GSD IV.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 26 |
| Mutation | c.102C>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GSD IV |
Información específica de la prueba
Una deficiencia en la enzima ramificadora de glucógeno (GBED) es responsable de una enfermedad recesiva mortal de almacenamiento de glucógeno fetal y neonatal (GSD) en caballos cuarto de milla americanos y caballos pintados americanos llamada GSD IV. Se encuentra una mutación habitual en el gen GBE1.
Características clínicas
Esta enfermedad provoca mortinatos y, a veces, abortos tardíos, insuficiencia cardíaca o respiratoria, convulsiones y debilidad muscular. Los caballos afectados a menudo mueren dentro de la primera mitad de la vida, y para los potros sobrevivientes, la eutanasia puede ser deseable debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 15366377
Year published: 2004
Omia ID: 420
Omia variant ID: 322