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La hipertermia maligna (MH) es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.7360C>G |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante |
| Organ | |
| Specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | MH |
Información específica de la prueba
La hipertermia maligna (MH) es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético. La enfermedad causada por mutaciones en el gen del receptor de rianodina tipo 1 (RyR1). El gen RyR1 causa la disfusión del canal de liberación de calcio del retículo sarcoplésmico en el músculo esquelético.
Características clínicas
Las manifestaciones clínicas son calor intenso, hipercapnia, acidosis láctica y, en muchos casos, muerte.
Información adicional
Todavía se desconoce si la mutación en el gen RyR1 es responsable de todos los casos de H en caballos.
Referencias
Pubmed ID: 15318347
Year published: 2004
Omia ID: 621
Omia variant ID: 159