€57,48 €47,50 IVA no incluido
La Cistinuria es un trastorno hereditario del transporte renal.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A3 |
| Mutation | c.1342C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La Cistinuria es un trastorno hereditario del transporte renal. La enfermedad causa un error del metabolismo, lo que conduce a la formación de cristales de cistina y ureolitos en el tracto urinario. La formación puede resultar en estranguria, hematuria, obstrucción urinaria e insuficiencia renal. El trastorno es causado debido a una mutación en el gen miembro 1 (SLC3A1) de la familia de transportadores de solutos 3 (cadena pesada transportadora de aminoácidos).
Características clínicas
Los signos clínicos incluyen hematuria, disuria, polaquiuria, obstrucción urinaria con insuficiencia postrenal.
Información adicional
Esta prueba se basa en un estudio de asociación de todo el genoma.
Referencias
Pubmed ID: 25417848
Year published: 2015
Omia ID: 256
Omia variant ID: 141