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El síndrome miasténico congénito (CMS) es un desorden neuromuscular.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.633_634insC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | CMS |
Información específica de la prueba
El síndrome miasténico congénito (CMS) es un desorden neuromuscular. La mutación causativa causa síntesis presináptica reducida de la acetilcolina. Estos perros tienen cantidades normales de receptores de acetilcolina y no hay anticuerpos detectables contra los receptores de acetilcolina.
Características clínicas
Los perros con CMS pueden funcionar normalmente hasta 30 minutos. Después de eso, las zancadas se vuelven más pequeñas y pueden caerse con las piernas flexionadas. Después de un poco de descanso las señales desaparecen, pero volverán si comienzan a correr de nuevo.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26429099
Year published: 2015
Omia ID: 685
Omia variant ID: 614