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Sensory neuropathy (SN) is a severe neurological disease caused by a recessive mutation in the FAM134B gene.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.656C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | SN |
Información específica de la prueba
Sensory neuropathy (SN) is a severe neurological disease caused by a recessive mutation in the FAM134B gene. Animals with the disease show degeneration of sensory nerve cells and motor nerve cells.
This variant is for all breeds.
Características clínicas
Los cachorros afectados se manifiestan aproximadamente a los 7 meses de edad con ataxia (pérdida de coordinación) en las extremidades. La enfermedad progresa para causar pérdida de sensibilidad, "nudillos" de las patas traseras y automutilación de las patas, lo que a menudo requiere la amputación quirúrgica de los dedos dañados.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34387380
Year published: 2021
Omia ID: 2032
Omia variant ID: 1342