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La distrofia muscular de tipo Ullrich (DM) es un trastorno muscular en el Labrador Retriever que causa principalmente debilidad y deformación de los músculos de las extremidades.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La distrofia muscular de tipo Ullrich (DM) es un trastorno muscular en el Labrador Retriever que causa principalmente debilidad y deformación de los músculos de las extremidades. El trastorno puede ser causado por una de las dos mutaciones conocidas en el gen COL6A3. La mutación analizada en esta prueba, denominada aquí variante 2, es dominante. La otra, la variante 1, es recesiva.
Características clínicas
El síntoma principal de este trastorno es la atrofia muscular de las extremidades, que se combina con hiperextensión tarsiana y carpiano (sobreextensión de las articulaciones de la muñeca y el tobillo, causando una postura de pie plano), así como hipometría (subextensión de las extremidades al caminar) y un tamaño y peso corporal relativamente pequeños.
Información adicional
Dos mutaciones diferentes pueden causar el trastorno. Esta prueba sólo analiza una de ellas.
Referencias
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274