Trastorno Congénito de la Cornificación (ILVEN) – Chihuahua

El trastorno congénito de la cornificación afecta la forma en que se forma y se desprende la capa externa de la piel. Hay dos mutaciones distintas en los chihuahuas asociadas con el trastorno congénito de la cornificación que se asemeja al nevo epidérmico verrugoso lineal inflamatorio (ILVEN). Estas mutaciones dominantes incompletas ligadas al cromosoma X afectan al gen de la deshidrogenasa esteroide dependiente de NAD(P) (NSDHL), que codifica una enzima que desempeña un papel fundamental en la biosíntesis del colesterol, que es esencial para la estructura normal de la membrana celular, la señalización y la función de barrera de la piel.
Los perros afectados por este trastorno suelen presentar lesiones cutáneas lineales. Las lesiones aparecen como placas engrosadas, verrugosas (parecidas a verrugas) y escamosas, a menudo distribuidas de forma unilateral o segmentaria. Estos cambios en la piel son persistentes, no cicatrizan y pueden ser dolorosos o causar picazón. Es importante destacar que el ILVEN en los perros es similar al síndrome del niño humano, aunque se limita a la piel, sin afectación sistémica. ILVEN es una mutación letal homocigótica, por lo que solo se verán afectadas las perras. Cualquier embrión masculino portador de la mutación abortará espontáneamente.