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Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Esta variante del trastorno congénito de la cornificación, también conocido como nevo epidérmico verrugoso lineal inflamatorio (ILVEN), está causada por una pequeña deleción homocigota, letal, incompleta, dominante incompleta y en el gen similar a la esteroide dependiente de NAD(P) (NSDHL). Esto codifica una enzima que desempeña un papel fundamental en la biosíntesis del colesterol, que es esencial para la estructura normal de la membrana celular, la señalización y la función de barrera de la piel.
Existe una segunda mutación conocida en los chihuahuas asociada con el trastorno congénito de la cornificación. Se trata de una mutación sin sentido y se ha probado por separado.
Otra variante del trastorno, también conocida como síndrome infantil, se ha observado en el Labrador Retriever.
Características clínicas
Los perros afectados desarrollan lesiones cutáneas a lo largo del torso. La piel alrededor de estas lesiones es de color oscuro, con pérdida de cabello, escamas y costras de color canela a marrón, y a veces enrojecida o malhumorada. Las almohadillas de las patas del perro pueden endurecerse, agrietarse e hincharse gravemente a través de la hiperqueratosis.
Los embriones masculinos portadores de la mutación abortarán espontáneamente debido a la letalidad homocigótica.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 33143176
Omia ID: 2117