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Ehlers-Danlos Syndromes (EDS) are a group of connective tissue disorders, causing loose skin and joint hypermobility.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Ehlers-Danlos Syndromes (EDS) are a group of connective tissue disorders, causing loose skin and joint hypermobility. The variant analysed in this test, Ehlers-Danlos Syndrome type VII (Type 7, also known as Dermatosparaxis) is found in the Doberman Pinscher, and is caused by a recessive mutation to the gene ADAMTS2. Similar variants of Dermatosparaxis also affect the Alapaha Blue Blood Bulldog, Pit Bull Terrier and the Catahoula Leopard Dog.
Características clínicas
Los cachorros afectados pueden morir al nacer. Los supervivientes se presentan en las primeras semanas de edad con piel flácida, elástica y frágil; articulaciones dolorosas e hipermóviles; y quemosis ocular (ojos hinchados). La piel se lesiona o desgarra fácilmente, y las heridas son persistentes. La eutanasia por razones humanitarias puede ser necesaria.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31294848
Omia ID: 328