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La miopatía inflamatoria en el pastor holandés es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que produce debilidad, atrofia muscular e incapacidad para caminar.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 36 |
| Mutation | c.1046T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La miopatía inflamatoria en el pastor holandés es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que produce debilidad, atrofia muscular e incapacidad para caminar. El trastorno está causado por una mutación recesiva en el gen SLC25A12. Una variante relacionada, conocida como Complejo de Degeneración-Miositis Cerebelosa, se encuentra en el Nova Scotia Duck Tolling Retriever.
Características clínicas
Los perros afectados presentan entre las edades de 3 y 9 meses con debilidad muscular y atrofia que se desarrolla progresivamente. Los signos pueden incluir rigidez de las extremidades, temblores y una creciente incapacidad para caminar. Debido a la naturaleza grave y progresiva de la enfermedad, es probable que la eutanasia por razones humanitarias sea necesaria a la edad de 2 años.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31594244
Year published: 2019
Omia ID: 2294
Omia variant ID: 1262