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La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular grave que causa debilidad muscular, dificultad para comer y caminar.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.455C>T |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | XLMTM |
Información específica de la prueba
La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular grave que causa debilidad muscular, dificultad para comer y caminar. Está causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen MTM1. Esta variante específica del trastorno se ha observado en el Maine Coon.
Características clínicas
Los gatos afectados comienzan a mostrar signos de miopatía miotubular aproximadamente entre los 4 y los 7 meses de edad. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, dificultad para comer, disminución de la masa muscular, incapacidad para abrir completamente la mandíbula y debilidad muscular general. La enfermedad es progresiva y la eutanasia puede ser necesaria debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 35962713
Year published: 2022
Omia ID: 1508
Omia variant ID: