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H984

Paradoxical Pseudomyotonia (PPM) is a hereditary muscular disease that causes general muscle stiffness after exercise.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

Paradoxical Pseudomyotonia (PPM) is a hereditary muscular disease that causes general muscle stiffness after exercise. The disorder is found in the English Cocker Spaniel and English Springer Spaniel, and is caused by a recessive mutation to the gene SLC7A10.

Características clínicas

Los perros afectados presentan dentro de los dos primeros años de edad (generalmente aproximadamente a los 6 meses) episodios de miotonía causada por el ejercicio. Estos episodios dan lugar a una rigidez muscular generalizada y pueden hacer que los perros afectados caminen de forma extraña (lo que a veces se describe como "correr en un juego de ordenador"), o que se atasquen al subir escaleras o saltar. En casos más graves, el perro puede colapsar y tener dificultad para respirar. Los episodios suelen durar de varios segundos a menos de un minuto, y se resuelven con el descanso. Son causadas por el ejercicio extenuante y pueden empeorar con el estrés, la excitación y, en particular, las temperaturas altas o bajas.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 36869603

Omia ID: 2645

¿Cómo funciona?

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