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La lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.1118C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL12 |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. Esta variante, que se presenta en el perro ganadero australiano, se conoce como lipofuscinosis ceroide neuronal 12 (NCL12) y está causada por una mutación recesiva en el gen ATP13A2. Una variante relacionada también se da en el Terrier Tibetano.
Características clínicas
Los perros afectados presentan síntomas aproximadamente a los 6 años de edad. Los signos de NCL 12 incluyen ansiedad, deterioro de la capacidad para reconocer y responder a órdenes previamente aprendidas, aumento de la sensibilidad a sonidos fuertes o inesperados, trastornos del sueño, vocalización inapropiada o persistente, deterioro de la capacidad para subir o bajar escaleras y saltar de los muebles, temblores, convulsiones, rigidez o debilidad, pérdida de coordinación y capacidad para ver tanto con luz brillante como tenue. La enfermedad es de naturaleza progresiva y es probable que sea necesaria la eutanasia debido a la mala calidad de vida dentro de varios años de su aparición.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 30956123
Year published: 2019
Omia ID: 1552
Omia variant ID: 1067