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La acrodermatitis enteropática (AE) es un trastorno metabólico que causa deficiencia de zinc, lo que provoca una amplia gama de síntomas que incluyen piel inflamada, diarrea y retraso en el crecimiento.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | F2 |
| Mutation | c.1057G>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | AE |
Información específica de la prueba
La acrodermatitis enteropática (AE) es un trastorno metabólico que causa deficiencia de zinc, lo que provoca una amplia gama de síntomas que incluyen piel inflamada, diarrea y retraso en el crecimiento. Una variante grave de la enfermedad, observada en el Van turco, es causada por una mutación recesiva en el gen SLC39A4.
Características clínicas
Los gatitos afectados comienzan a presentar síntomas de EA aproximadamente a las 6 a 8 semanas de edad: anorexia, retraso en el crecimiento en comparación con compañeros de camada sanos, diarrea y enfermedades graves de la piel. Esta afección de la piel puede incluir descamación grave, pérdida de cabello (alopecia) y el desarrollo de costras, lesiones y úlceras. Los gatitos afectados pueden deteriorarse rápidamente y es probable que mueran varias semanas después de la primera aparición. Es probable que sea necesaria la eutanasia por razones humanitarias.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34573291
Year published: 2021
Omia ID: 593
Omia variant ID: