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La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que provoca la caída del cabello y una piel extremadamente frágil.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.1514C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que provoca la caída del cabello y una piel extremadamente frágil. Por lo general, se requiere la eutanasia para los perros afectados. La versión específica de la enfermedad analizada en esta prueba, conocida como Epidermólisis Bullosa Juntural (JEB), está causada por una mutación recesiva en el gen LAMA3. Esta variante se encuentra en el puntero alemán de pelo corto. Una variante estrechamente relacionada también se encuentra en el Pastor Ganadero Australiano.
Características clínicas
Los perros afectados muestran síntomas generales de fragilidad de la piel, incluyendo ampollas dolorosas en la piel y las membranas mucosas, así como la formación de úlceras en las almohadillas de las patas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 15737193
Year published: 2005
Omia ID: 1677
Omia variant ID: