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La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es una enzima que ayuda al cuerpo a procesar los ácidos grasos de cadena media, formando una parte clave del metabolismo de un animal.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es una enzima que ayuda al cuerpo a procesar los ácidos grasos de cadena media, formando una parte clave del metabolismo de un animal. Una mutación recesiva en el gen ACADM causa una deficiencia de MCAD. Esto da lugar a una acumulación de ácidos grasos de cadena media, lo que provoca síntomas neurológicos como fatiga y convulsiones. En los perros, la deficiencia de MCAD se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel.
Características clínicas
Los perros afectados por MCAD experimentan una forma de ataques epilépticos conocidos como convulsiones focales complejas. Estos episodios se caracterizan por fatiga/letargo, disminución de la conciencia y la capacidad de respuesta, y ataxia (pérdida de coordinación). Pueden durar entre 20 minutos y varias horas. Se espera que el inicio de la enfermedad sea entre 1 y 2 años de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 36292732
Omia ID: 2585