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Esta mutación recesiva en el gen BTBD17 provoca letalidad embrionaria (aborto espontáneo) en embriones afectados en el Braco Alemán de Pelo Corto y perros estrechamente relacionados.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Braco Alemán de pelo corto, Cocker Spaniel Inglés, Puntero en inglés, American Cocker Spaniel, Beagle |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Esta mutación recesiva en el gen BTBD17 provoca letalidad embrionaria (aborto espontáneo) en embriones afectados en el Braco Alemán de Pelo Corto y perros estrechamente relacionados. En otros perros, incluidos el Beagle y el Cocker Spaniel, la mutación es un factor de riesgo para el trastorno XX del desarrollo sexual (XX DSD), en el que las perras genéticamente hembras pueden desarrollar una variedad de características sexuales masculinas.
Características clínicas
En perros con al menos un 50% de antecedentes genéticos del Braco Alemán de Pelo Corto, la mutación BTBD17 es homocigótica letal. En un apareamiento entre dos portadores, cada embrión tiene un 25% de posibilidades de abortar espontáneamente, lo que podría reducir el tamaño de la camada.
XX DSD en perros es variable en síntomas y puede afectar tanto a los genitales internos como externos. Las perras afectadas (es decir, con un cariotipo XX) pueden desarrollar testículos externos u ovotestes, y a menudo son estériles.
Información adicional
Esta mutación causa letalidad embrionaria en perros con más del 50% de antecedentes genéticos del Braco Alemán de Pelo Corto.
Para otros perros, la mutación en esta prueba debe considerarse un factor de riesgo para DSD, y no se ha establecido como la causa de ese trastorno.
Referencias
Pubmed ID: 29053721
Omia ID: 2132
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