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H904

La acromatopsia (a veces denominada degeneración de conos o hemeralopia) es un trastorno ocular que puede causar ceguera diurna, sensibilidad a la luz y pérdida de la visión del color.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

, ,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La acromatopsia (a veces denominada degeneración de conos o hemeralopia) es un trastorno ocular que puede causar ceguera diurna, sensibilidad a la luz y pérdida de la visión del color. Esta forma particular del trastorno se conoce como acromatopsia-3 y es causada por una mutación recesiva en el gen CNGB3. La variante analizada en esta prueba se presenta en el Malamute de Alaska, el Husky Siberiano y el Pastor Australiano. Una variante relacionada se encuentra en el Braco Alemán de Pelo Corto.

Características clínicas

Los perros afectados generalmente comienzan a mostrar síntomas de ceguera diurna y fotofobia (sensibilidad a la luz brillante) entre las 8 y las 12 semanas de edad. Solo se ve afectada la visión de luz brillante del perro; La visión sigue siendo normal con poca luz.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 12140185

Omia ID: 1365

¿Cómo funciona?

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2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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