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La aciduria L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA) es un trastorno metabólico que puede causar defectos neurológicos como convulsiones, demencia, temblores y rigidez muscular.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La aciduria L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA) es un trastorno metabólico que puede causar defectos neurológicos como convulsiones, demencia, temblores y rigidez muscular. Está causada por una mutación recesiva en el gen L2HGDH. La variante de la enfermedad analizada en esta prueba se produce en el Yorkshire Terrier. Una variante estrechamente relacionada conocida como ‘Staffy Cramp’ ocurre en el Staffordshire Terrier.
Características clínicas
Los cachorros afectados se presentan dentro de los primeros meses de vida con síntomas como convulsiones tónico-clónicas, períodos de alerta reducida y episodios de ataxia (pérdida de coordinación). La enfermedad es progresiva.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22843824
Omia ID: 1371
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