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La alfa-manosidosis (DMAE) es una enfermedad metabólica grave que afecta al sistema nervioso central, lo que provoca pérdida de coordinación, temblores y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La alfa-manosidosis (DMAE) es una enfermedad metabólica grave que afecta al sistema nervioso central, lo que provoca pérdida de coordinación, temblores y, en última instancia, la muerte. En los gatos, la enfermedad es causada por una mutación recesiva del gen MAN2B1. La variante analizada en esta prueba se presenta principalmente en el gato persa y razas relacionadas.
Características clínicas
Las características clínicas de los gatos afectados pueden incluir ataxia progresiva (pérdida de coordinación), pérdida de apetito, letargo y parálisis. La enfermedad es grave y los gatos afectados suelen ser sacrificados por motivos humanitarios dentro del primer año de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 9396732
Omia ID: 625