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K302

α-Manosidosis es una enfermedad autosómica recesiva resultante de la deficiencia de α-manosidasa lisosomal (LAMAN).

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

α-Manosidosis es una enfermedad autosómica recesiva resultante de la deficiencia de α-manosidasa lisosomal (LAMAN). Se ha demostrado que la mutación está presente en el gen LAMAN, que es un cambio de marco en el codón 583. El cambio se debe a una eliminación (1748del4).

Características clínicas

Las características clínicas incluyen retraso mental progresivo, infecciones recurrentes, cambios esqueléticos y discapacidad auditiva.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 9396732

Omia ID: 625

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

Analizamos la muestra de ADN de tu mascota y te envíamos sus resultados.

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