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La amaurosis congénita de Leber (LCA), también llamada distrofia epitelial pigmentaria de la retina, es un trastorno ocular que provoca la degeneración de la retina, lo que provoca una visión degradada y, en última instancia, ceguera.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La amaurosis congénita de Leber (LCA), también llamada distrofia epitelial pigmentaria de la retina, es un trastorno ocular que provoca la degeneración de la retina, lo que provoca una visión degradada y, en última instancia, ceguera. Esta variante de la enfermedad, que causa la Atrofia Progresiva de la Retina en el gato persa (pd-PRA), está causada por una mutación recesiva en el gen AIPL.
Características clínicas
Los gatos afectados comienzan a mostrar signos de pérdida de visión, comenzando con reflejos pupilares reducidos, a partir de las dos o tres semanas de edad. La enfermedad es progresiva y, a la edad aproximada de 17 semanas, es probable que los gatos afectados estén casi totalmente ciegos.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 27030474
Omia ID: 1222
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