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La mieloencefalopatía degenerativa progresiva es una forma de ataxia hereditaria, un trastorno neural grave que causa pérdida de coordinación, debilidad muscular y problemas sensoriales.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La mieloencefalopatía degenerativa progresiva es una forma de ataxia hereditaria, un trastorno neural grave que causa pérdida de coordinación, debilidad muscular y problemas sensoriales. Se da en el Pastor Australiano, el trastorno es causado por una mutación recesiva en el gen PNPLA8. La enfermedad es progresiva y puede requerir eutanasia debido a una calidad de vida cada vez más deficiente.
Características clínicas
El inicio de los síntomas puede ser entre los 4 y 19 meses de edad para los perros afectados. Estos síntomas incluyen temblores en las extremidades, marcha rígida, "salto de conejo", hipermetría (extralimitación de las extremidades al pisar) y dificultad para navegar por las escaleras o levantarse. En última instancia, esto puede conducir a una incapacidad para caminar. Los perros afectados también pueden tener una respuesta de amenaza ausente. Debido a la naturaleza progresiva y grave de la enfermedad, la eutanasia puede ser necesaria dentro de los primeros años de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 35864734
Omia ID: 827
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