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H975

Dogs of the Norwegian Elkhound Black breed are known to suffer from cases of hereditary ataxia, a severe neurological disorder that causes a loss of coordination of voluntary movements.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

12

Mutation

c.1001delG

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Información específica de la prueba

Dogs of the Norwegian Elkhound Black breed are known to suffer from cases of hereditary ataxia, a severe neurological disorder that causes a loss of coordination of voluntary movements. The disease is caused by a recessive mutation to the gene HACE1.

Características clínicas

Los cachorros afectados comienzan a presentarse aproximadamente a las 4 semanas de edad con una marcha anormal e inestable y patas traseras que se deslizan fácilmente, así como una cola caída. La enfermedad es progresiva y es probable que la eutanasia sea necesaria debido a la mala calidad de vida.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 35061740

Year published: 2022

Omia ID: 2522

Omia variant ID:

¿Cómo funciona?

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