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La atrofia del SNC y la ataxia cerebelosa (CACA) forman parte de un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos con disfunción del cerebelo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La atrofia del SNC y la ataxia cerebelosa (CACA) forman parte de un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos con disfunción del cerebelo. Los perros afectados desarrollan movimientos descoordinados y temblores a las dos semanas de edad y es posible que deban ser sacrificados por motivos humanitarios. La CACA se encuentra en una familia de perros pastor belga malinois (o pastor belga) y es causada por una deleción autosómica recesiva del gen SELENOP (también conocido como SEPP1), que se asocia con un defecto en el transporte de selenio.
Características clínicas
La CACA se caracteriza por movimientos irregulares y torpes, disminución de la coordinación, temblores, postura amplia y disartria. La gravedad de los signos clínicos puede ser muy variable.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34339417
Omia ID: 2367
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