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La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.3176G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | PRA; IFT122-PRA |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante particular de PRA, que se encuentra en el Pastor de Lponia, es causada por una mutación recesiva en el gen IFT122.
Características clínicas
Los perros afectados comienzan a perder gradualmente la visión en la edad adulta, presentando signos oftalmológicos típicos de la PRA, como la hiperreflectividad de la retina. Después de los 9 años de edad, la PRA se hace más evidente y puede resultar en ceguera total.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 33606121
Year published: 2021
Omia ID: 2320
Omia variant ID: