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La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 24 |
| Mutation | c.452T>G |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | PRA |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante específica del trastorno, que se encuentra en el Shih-Tzu, es causada por una mutación recesiva en el gen JPH2.
Características clínicas
El inicio de los signos clínicos en los perros afectados se produce en la edad adulta tardía, entre los 5 y los 9 años. Los síntomas incluyen un tapetum hiperreflectante y pérdida de la visión. El examen oftalmológico puede revelar atrofia del nervio óptico y cambios en el pigmento de la retina.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34231238
Year published: 2021
Omia ID: 2943
Omia variant ID: