Cistinuria es un trastorno genético que conduce a la formación recurrente de urolitos. El trastorno es causado por mutaciones en los genes SLC7A9 y SLC3A1. La mutación provoca hiperexcreción de cistina en la orina y precipitación subsecuente de cistina. La herencia del trastorno genético es autosómica recesiva.
Los signos clínicos incluyen cálculos de cistina en los riñones, los uréteres y la vejiga. Sin embargo, una vez que se forma un cálculo, los siguientes signos y síntomas pueden ser náuseas, dolor en el costado, infecciones del tracto urinario y, en raras ocasiones, enfermedad renal aguda o crónica.
Esta nueva prueba está disponible con el código de prueba H929 y se agrega a los packs CombiBreed para el Bulldog Francés e Inglés (H531 y H533)
