Fondo
Para los gatos existen diferentes tipos de sangre, de los cuales el sistema AB es el más importante. En este sistema, los gatos pueden tener un tipo de sangre A, B o AB.
La presencia de altas cantidades naturales de anticuerpos anti-A en gatos tipo B, conduce a la explosión de glóbulos rojos tipo A cuando entran en contacto con la sangre tipo B. Este es, por ejemplo, el caso de la isoeritrolisis neonatal (NI). NI puede ocurrir cuando una gata con sangre tipo B es cruzada con un gato con sangre tipo A, dando a luz a gatitos con sangre tipo A. Al beber calostro durante los primeros días de vida, los gatitos absorben los anticuerpos anti-tipo A producidos por la madre tipo B. Esto conducirá a la explosión de los glóbulos rojos tipo A del gatito, causando anemia, que puede ser letal. Por lo tanto, es importante que los criadores analicen el tipo de sangre de las reproductoras, para identificar el riesgo de NI y minimizar las posibilidades de mortalidad neonatal.

Las pruebas genéticas K793 y K300
La prueba genética K793, disponible para todas las razas*, identifica dos tipos de alelos B recesivos que están asociados con el tipo de sangre B. Al analizar estas dos mutaciones juntas, es posible predecir el tipo de sangre tipo B en gatos. Dado que aún no se han identificado mutaciones adicionales, existe la posibilidad de que los resultados genéticos de esta prueba no coincidan con los resultados de la tipificación sanguínea convencional (serología).

La prueba genética K300, disponible para Ragdolls, identifica una variante del alelo AB y se asocia con sangre tipo AB en gatos Ragdoll. Dado que los gatos de tipo de sangre AB de otras razas no tienen la variante Ragdoll tipo AB que se analiza con la prueba genética K300, al menos otra variante debe estar presente que también resulte en sangre tipo AB en otras razas de gatos. Esta variante aún no se ha identificado.

Prueba serológica K712
Otro método para identificar los tipos de sangre de gato es la serología. Este método no proporciona información sobre los antecedentes genéticos de manera directa y, por lo tanto, no es adecuado para su uso como método exclusivo al tomar decisiones de reproducción. Cuando las pruebas genéticas (K300 y/o K793) dan un resultado no concluyente (tipo A o AB), la prueba serológica se puede utilizar para hacer una distinción entre la sangre tipo A o tipo AB. El grupo sanguíneo serológico se utiliza principalmente para transfusiones de sangre
y solo se puede realizar con sangre total (EDTA o heparina)

Interpretación de los resultados
Los gatos con dos copias de cualquiera de los dos alelos b tienen sangre tipo B. Los gatos con una copia de cualquiera de los dos alelos b y, por lo tanto, portadores de b tienen sangre tipo A o AB, dependiendo de qué segundo alelo esté presente.

Los Ragdolls con dos copias del alelo AB tienen sangre tipo AB. Los Ragdolls con una copia del alelo AB y, por lo tanto, portadores de AB tienen sangre tipo A tipo AB, dependiendo de qué segundo alelo esté presente.

Tenga en cuenta que no es posible distinguir entre el tipo de sangre A o AB con nuestras pruebas genéticas cuando solo se realiza la prueba K300 (solo Ragdoll) o la prueba K793. Para hacer una distinción entre el tipo de sangre A o AB, se puede usar la prueba serológica K712. Para Ragdolls se recomienda realizar tanto K300 como K793 para recibir el resultado más preciso.

Interpretación tipo de sangre (todas las razas *) – K793

Interpretación tipo de sangre (Ragdoll) – K300

Interpretación tipo de sangre (Ragdoll) – K300 y K793 combinados

* Algunas razas como siamés, birmano y oriental de pelo corto no tienen el alelo b

** Tenga en cuenta que no es posible distinguir entre sangre tipo A o AB con nuestras pruebas genéticas. Para hacer una distinción entre el tipo de sangre A o AB, se puede usar la prueba serológica K712 para proporcionar información adicional.

*** Tenga en cuenta que no es posible distinguir entre sangre tipo A o B con solo la prueba genética K300 en Ragdolls, la prueba genética K793 se puede usar para dar información adicional.

Disponibilidad de pruebas de ADN

Hoy en día, los artículos científicos no suelen publicar mutaciones que también estén presentes en otras razas. Las mutaciones que se describen y validan en una raza también pueden ocurrir en otras razas. La aparición de estas mutaciones en otras razas se descubre por los laboratorios que realizan los tests genéticos. Es difícil estimar como de alta es la confiabilidad para una determinada prueba para una raza en particular.

La base anterior se aplica en general a las enfermedades hereditarias. Las enfermedades hereditarias se transmiten de una generación a otra a través de genes defectuosos. Sin embargo, la herencia de una enfermedad sigue siendo un proceso biológico y, por lo tanto, las excepciones siguen siendo posibles. La información específica para una prueba proporciona más información sobre posibles desviaciones.

Nuestras pruebas no hacen recomendaciones sobre decisiones de reproducción

Nuestras pruebas de ADN le ofrecen información sobre la composición del ADN de su animal. Si es posible, intentaremos informarle sobre la elección óptima de las pruebas para su situación personal. Debe tener en cuenta que nuestros laboratorios no son responsables de las decisiones de reproducción que tome. Esto se debe a la complejidad de la variación en las pruebas y razas. Recomendamos que, para obtener consejos sobre las decisiones de reproducción, contacte a su asociación o veterinario nacional o internacional.

Dentro de un pack, es posible que falte un solo resultado para una prueba de ADN en el informe

Es posible que falte un bajo porcentaje de resultados si se solicita un pack de pruebas, esto puede deberse a razones técnicas. Consideramos que un pack se informa completamente si solo faltan uno o dos de los marcadores dentro de un pack después de volver a realizar todas las pruebas que faltaban. No se proporcionará ningún reembolso por pruebas que falten dentro de un pack.

Los packs combinatorios no están completos al 100%

Nuestros packs nunca estarán 100% completos debido a la gran cantidad de publicaciones en la literatura científica, que continuamente actualizan las pruebas disponibles. Actualizamos nuestros packs dos veces al año. Los criterios que se siguen en estas actualizaciones son: a) cambios en las razas en las que se ha validado una prueba de ADN, b) el tipo de enfermedad y c) criterios técnicos.

Nunca hay un vínculo infalible entre los resultados de las pruebas y los síntomas de la enfermedad

En general, nuestras pruebas se basan en publicaciones científicas. En estos artículos, se describe una enfermedad o afección con información detallada sobre los síntomas y los antecedentes de la prueba de ADN. La prueba no garantiza que el animal todavía tenga la posibilidad de desarrollar síntomas. Los síntomas pueden ser causados debido a mutaciones genéticas desconocidas. Sin embargo, después de dar positivo para una enfermedad, un animal no siempre desarrollará síntomas. Por lo tanto, le recomendamos que se ponga en contacto con su asociación de raza local o internacional, el Consejo de Administración o el veterinario para obtener asesoramiento veterinario o de cría.

Historia

Desde el siglo XIX se han llevado a cabo experimentos sobre la herencia de varios organismos. La herencia fue determinada por observaciones de organismos – que la siguiente generación obtiene una copia de cada factor de cada padre y, posteriormente, pasa el factor a las generaciones siguientes (Durmaz et al., 2015). Los factores incluyen, por ejemplo, el color, la altura o la forma del organismo. Los pioneros Gregor Mendel y Augustinian Friar fueron científicos que estudiaban la genética científicamente. Gregor Mendel realizó experimentos de mejoramiento con plantas de guisantes hibridantes, en los que se rastrearon diferentes rasgos. Los rasgos incluían el color de las plantas y los guisantes redondos o arrugados. El pionero, después de informar de los primeros experimentos de cultivos, murió en 1884. Poco sabía que terminaría en los libros de texto de biología.

Mendel observó resultados asombrosos, el científico vio que los rasgos se transmitían de forma independiente entre sí (Dijk, Weissing, & Ellis, 2018). La transmisión independiente de rasgos se basa en la posición de los genes en el cromosoma correspondiente. La progenie recibe la mitad de los cromosomas de ambos padres. Si el gen se coloca en un cromosoma, que no se transmite por el linaje, la progenie no expresa el gen. Por lo tanto, si se realiza un experimento sobre varios rasgos codificados por los genes correspondientes. The progeny expresses different variation of traits in contrast to the parents.

Although, Mendel started the experiments on heredity of organisms. The scientist did not introduce the words “genetics” or “gene”. Later in the 20^th, the scientific community century begun to focus on more breeding related experiments, and thereby referring to the results indicated by Mendel. The heredity of organisms would be called “genetics” and the factor that expresses the trait of a species was described as “gene” (Portin, Wilkins, 2017). It was the start of a new discipline in the scientific community.

Introduction to genetics

The introduction of the study genetics leaded to genetic research on a more molecular level. The molecular level experiments were more focussed on the structure and biosynthetic pathways that are needed to express a certain trait. In the first stages of genetic research on various structures and biosynthetic pathways, scientists suggested corresponding proteins were responsible for the induction of the perceived traits. However, following-up research leaded to the – todays well known double helix structured DNA – to be the encoding factor that expresses the perceiving trait.

Nowadays, DNA structures, which have the typical double helix structure, are seen everywhere. Genetic research elucidated more specification on the structure of the DNA strand and stated DNA was an information molecule (Travers & Muskhelishvili, 2015). The DNA strands are made up of so called “nucleic acids”, which are based on four nucleotides adenine (A), thymine (T), cytosine (C) and guanine (G). Groups of nucleic acids, three nucleotides, encode for the amino acids and amino acids are consecutive the basis of entire chromones. As it has been highlighted in modern society are the Homo Sapiens exist of 46 chromosomes. The chromosomes are the building blocks of the human genome.

Mutations and phenotypes

Progressive research broadened the insights on the DNA structures of various species. The DNA structure consists of information molecules, which encode for structural or active biosynthetic systems were the organisms are made up on. Genetic research has indicated changes on the prescribed encoded DNA strand. The changes are called mutations. Mutations are alterations in the DNA strand. The mutations can change a trait such as eye colour, skin colour or height. These traits are all observative characteristics that can be seen by the eye, also called phenotypes. Therefore, when a gene is mutated, the phenotype also changes. Besides, there are non-observative characteristics, which are alternation of the gene that are not visible by the human eye. Mutation for example organ failures, diabetes, or heart defects.

Mutations are commonly experienced as something that should not occur. However, there are multiple outcomes at alternations of DNA, the mutation did not express in a coding region, and therefore no phenotypical changes are witnessed. The alternation has taken place in an active coding region, and subsequently effecting the phenotype of an organism. These are the most common interpretations of DNA alternations.

Implementations of DNA alternations

Implementations of DNA mutations is commonly used in modern society. DNA mutation can be used as genetic markers for the identification of genetic variation, hereditary carriers and dominant inherent. Genetic variation in animals is experienced in everyday life, since every animal has a unique genotype that encodes for a unique phenotype that can be seen. Heredity carriers are more scientifically substantiated as where in the phenotype is not visible by the human eye. In general, the terms recessive and dominant are mostly used. Recessive means the organism has inherited the recessive allele (certain region of DNA) and dominant indicates the organisms has inherited the dominant allele.

The Hereditary carrier

The hereditary carrier is an organism which has inherited a recessive allele for a specific trait, but generally does not express the trait. Although the trait is not expressed by the organism, the organism is able to pass the allele on to the next generation. This way, a specific mutation can be present in multiple generations without noticing. Another possibility is in which the organisms have a dominant inherited allele. When an organism has a dominant and recessive allele for a specific allele, the dominant allele will be expressed. Nevertheless, if a hereditary carrier inherits a recessive allele for the specific trait it carries. This will result in the expression of the inhibited trait.

Punnet Square

The well-known Punnet Square identifies the percentual change of an organism to be homozygote dominant (AA), homozygote recessive (aa) or heterozygote (Aa) (Edwards, 2012). If both parents are carriers and heterozygote the outcome would be 25% homozygote, 25% homozygote and 50% heterozygote. Resulting an allele mutation on the dominate allele would lead to 75% expression on the next generation. However, if the allele mutation was on the recessive allele only 25% of the next generation would express the recessive allele. In addition, spontaneous alternations can also cause genetic variation on alleles, and therefore lead to unexpected results. As for example the Punnet square is used to determine the percentual chance of the lineages genotype. A spontaneous alternation can change a phenotype, for example the hair colour. The linage can have different phenotypes then the ancestors if the breeding continues with the mutation.

Karyotyping

Alleles are specific regions on the chromosome of an organism. The chromosome can be visualized using the technique karyotyping. During karyotyping all the chromosomes are coloured, and subsequently counted and examined using a microscope. Malfunctions in the chromosome assembly can be identified as irregularity of chromosomes or sometimes the number of chromosomes can be reduced or increased. Karyotyping is one of VHLGenetics genotyping techniques.

Visión de negocio

Las pruebas de ADN de VHLGenetics se realizan en dos laboratorios. La oficina central está en Wageningen, el otro laboratorio está en Alemania. Las pruebas de ADN se realizan bajo diversas acreditaciones y certificaciones, además de ser miembros de organizaciones como ICAR e IS. El objetivo principal de VHLGenetics es proporcionar servicios óptimos de análisis de ADN para sus clientes. La competencia central es la estandarización de los procesos de trabajo en los laboratorios. Esto sin dejar de ser flexible en la adición de nuevas pruebas y tecnologías a nuestro catálogo. Nuestros análisis de ADN se han desarrollado a partir del conocimiento y la experiencia adquiridos en los últimos 30 años. Los servicios de ADN se ofrecen para distintos sectores, incluyendo agricultura y veterinaria. El servicio de análisis genéticos se basa en distintas tecnologías cómo KASP, PCR en tiempo real, electroforesis capilar y secuenciación® genética.

El perfil de ADN de un individuo es idéntico en cada parte del cuerpo. No hay diferencia en una comparación si el perfil de ADN de un individuo se basa en pelos, sangre, hisopos, semen o tejido.

 Debido a que existe una gran variación en el ADN, es casi imposible que dos individuos seleccionados al azar tengan perfiles de ADN idénticos. Cada individuo tendrá su propio ADN, que diferirá en uno o más puntos de otros individuos. Una excepción a esto son los gemelos o clones idénticos, que tienen patrones de ADN completamente idénticos.

Al igual que con los STR, la base es la misma. Sin embargo, se analizan más marcadores genéticos porque el contenido de información por marcadores es menor para los SNP.

La variación genética que está presente en un animal, se origina en ambos padres. La mitad de la variación se origina en el padre, mientras que la otra mitad proviene de la madre.

Para la verificación de parentesco, habitualmente se visualizan 200 hasta 400 características genéticas. En este proceso, se está midiendo la composición genética real (A, C, G o T). La composición/variabilidad en una descendencia debe corresponder a la composición/variabilidad de los posibles padres con los que se realiza la comparación. En estos dos ejemplos, se muestra cómo se aplican las reglas básicas en la verificación de parentesco.

En la tabla anterior se proporciona un ejemplo de un parentesco correcto. En esta tabla, se muestra el ADN de tres individuos: de la descendencia (columna izquierda), de una madre potencial (columna central) y de un padre potencial (columnas derecha). En cada línea se muestra una variante. En este caso, todas las variantes en la descendencia están presentes en los padres: la paternidad es correcta.

En la segunda tabla se proporciona un ejemplo de parentesco incorrecto. En esta tabla, se muestra el ADN de tres individuos: de la descendencia (columna izquierda), de una madre potencial (columna central) y de un padre potencial (columnas derecha). En cada línea se muestra una variante. En este caso, hay varias variantes en la descendencia que no están presentes en los padres: la paternidad no es correcta.

Cuando se comprueban de 200 a 400 fragmentos genéticos diferentes, la probabilidad de que no se detecte un parentesco incorrecto es muy pequeña. Los fragmentos genéticos que se utilizan para la verificación e identificación de parentesco no proporcionan información sobre propiedades como el color y la calidad de un animal, planta o humano, ya que los fragmentos no están codificados.

In 2008 a colt with a striking white-spotting coat colour was born out of two solid-coloured bay Franches-Montagnes parents. El color del pelaje era una combinación de manchas blancas y dilución del color del pelaje y se denominó macchiato. A clinical examination revealed that the macchiato stallion was deaf and had a low progressive sperm motility.

The Coat Macchiato (Splashed White)  test (P593) tests for a mutation in the MITF gene. Esta prueba detecta dos variantes (alelos). El alelo M es dominante. Una o dos copias del alelo M resultan en el color de la capa de Macchiato. El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Macchiato (Splashed White) test encloses the following results:

White patterning in horses is known as Dominant White or White. Los patrones dominantes en blanco son variables, desde manchas mínimas tipo Sabino hasta caballos completamente blancos. El color de los ojos de los caballos blancos dominantes es marrón. Hay alrededor de 20 mutaciones diferentes identificadas que están asociadas con patrones blancos, todas las mutaciones se encuentran en el gen KIT. A excepción de W20, la mayoría de las mutaciones blancas dominantes conocidas surgieron recientemente y están restringidas a líneas específicas dentro de razas. La prueba Color de Capa Blanco Dominante 3 (P592) analiza la mutación conocida como W20 en el gen KIT. Esta prueba detecta dos variantes (alelos). El alelo W20 es dominante. Una o dos copias del alelo W20 tienen un efecto sutil sobre la cantidad de blanco expresado. Parece aumentar la expresión del blanco en combinación con otros genes de patrón blanco. El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Colour Dominant White 3 test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Dominant White 3 test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

White patterning in horses is known as Dominant White or White. Los patrones dominantes en blanco son variables, desde manchas mínimas tipo Sabino hasta caballos completamente blancos. El color de los ojos de los caballos blancos dominantes es marrón. Hay alrededor de 20 mutaciones diferentes identificadas que están asociadas con patrones blancos, todas las mutaciones se encuentran en el gen KIT. A excepción de W20, la mayoría de las mutaciones blancas dominantes conocidas surgieron recientemente y están restringidas a líneas específicas dentro de razas. La prueba Color de Capa Blanco Dominante 1 (P591) analiza la mutación conocida como W18 en el gen KIT. Esta prueba detecta dos variantes (alelos). El alelo W18 es dominante. Una o dos copias del alelo W18 dan como resultado caballos que muestran cierto grado de manchas blancas, pero el patrón específico no se puede predecir. El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Colour Dominant White 1 test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Dominant White 1 test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

The Silver dilution gene dilutes the black pigment but has no effect on the red pigment. El efecto del gen de dilución Plata puede variar mucho. La crin y la cola se abrillantan a lino o gris plata y pueden oscurecer en algunos caballos conforme envejecen. Un caballo negro se diluirá al chocolate con un aclarado de la melena y la cola. Un caballo bahía con dilución Plata tendrá generalmente un aclarado en crines y cola, así como en la parte baja de las patas (lugares con pigmento negro). A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour.

The Coat Colour Silver dilution test (P784) tests for the genetic status of the PMEL17 gene. Este gen tiene dos variantes (alelos). El alelo dominante Z resulta en la dilución y el alelo recesivo N no tiene un efecto sobre el color básico.

The same mutation responsible for the coat color Silver is also associated with Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) Syndrome, a wide range of ocular defects that occur in the anterior and posterior parts of the eye. La gravedad del síndrome está relacionada con la dosis, por lo que los caballos con 1 copia del alelo Z tienen menos signos graves que aquellos con 2 copias del alelo Z.

The Coat Colour Silver dilution test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Silver dilution test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

The Pearl dilution gene lightens the coat colour of the horse by diluting the red pigment. A chestnut basic colour is diluted to a pale, uniform apricot colour of body, mane and tail. Skin coloration is also pale. Pearl dilution is also referred to as the ‘Barlink Factor.’ The Coat Colour Pearl dilution test (P783) tests for the genetic status of the SLC45A2 gene. Este gen tiene dos variantes (alelos). The allele Prl, causing the Pearl dilution is recessive. This means that only horses with two copies of the Prl allele have a lightened coat, mane and tail, in addition to bright eye colors. The dominant allele N does not have an effect on the basic coat colour.

Pearl dilution interacts with Cream dilution to produce pseudo-double dilute phenotypes including pale skin and blue/green eyes. Therefore if a horse has one copy of the Prl allele and Cream dilution (Cr allele) is also present, this results in a pseudo-double dilute, also called pseudo-cremellos or pseudo-smoky cream

A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour.

The Coat Colour Pearl dilution test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Pearl dilution test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

The Dun dilution gene lightens the coat colour of the horse by lightening the body colour, leaving the head, lower legs, mane and tail undiluted. Dun también se caracteriza típicamente por marcas primitivas, casi todos los caballos dun poseen al menos la franja dorsal, pero la presencia de las otras marcas primitivas varía. Other common markings may include horizontal striping on the legs, transverse striping across the shoulders, and lighter guard hairs along the edges of a dark mane and tail. El color del pelaje diluido de Dun con marcas primitivas se considera el color de tipo salvaje y se encuentra en équidos silvestres como los caballos przewalski. Dun dilutes both red and black pigment, and the resulting colors range from apricot, golden, dark gray, olive and many more subtle variations. A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour. The Coat Colour Dun dilution test (P660) tests for the genetic status of the TBX3 gene. This gene has three variants (alleles); allele D is dominant over the alleles nd1 and nd2; allele nd1 is dominant over nd2. The dominant allele D results in Dun dilution with primitive markings. Allele nd1 does not dilute the coat colour of the horse, primitive markings are present but the expression is variable. Allele nd2 does not have an effect on the basic colour.

The Coat Colour Dun dilution test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Dun dilution test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

The Champagne dilution gene lightens the coat colour of the horse by diluting the pigment. The skin of Champagne-diluted horses is pinkish/lavender toned and becomes speckled with age; the speckling is particularly noticeable around the eye, muzzle, under the tail, udder and sheath. The eye colour is blue-green at birth and darkens to amber as the horse ages. Champagne has the following effects on the basic coat colours of horses:

Chestnut/Sorrel -> Gold champagne:   a gold body color and often a flaxen mane and tail. Gold champagne horses are visually similar to palomino horses.

Bay/Brown -> Amber champagne:       a tan body color with brown points (sometimes referred to as amber Buckskin).

Black -> Classic champagne:               a darker tan body with brown points.

A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour. The Coat Colour Champagne dilution test (P853) tests for the genetic status of the SLC36A1 gene. Este gen tiene dos variantes (alelos). The dominant allele Ch results in the dilution and the recessive allele N does not have an effect on the basic colour.

The Coat Colour Champagne dilution test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Champagne dilution test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

The cream dilution gene has an effect on both red and black pigment and dilutes the basic coat colour to lighter coat shades. In several breeds this is considered a desirable trait. The Cream dilution gene is responsible for the palomino, buckskin, smoky black, cremello, perlino and smoky cream coat colours. A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour. The Coat Colour Cream dilution test (P713) tests for the genetic status of the MATP gene. The MATP gene has two variants (alleles). The allele Cr is semi-dominant. One copy of the Cr allele dilutes the coat colour with a single dose, resulting in palomino, buckskin or smoky black. Two copies of the Cr allele dilute the coat colour with a double dose into cremello, perlino or smoky cream. The effect on black pigment might be very subtle. Los caballos con dos copias del alelo Cr también se denominan doble dilución o de ojos azules y crema y comparten una serie de características. The eyes are pale blue, paler than the unpigmented blue eyes associated with white color or white markings, and the skin is rosy-pink. El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Colour Cream dilution test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Cream dilution test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Each horse has a basic colour, which can be black, bay/brown or chestnut. Estos colores básicos de la capa son controlados por los genes Extension y Agouti. The Agouti gene (A-locus) controls the distribution of black pigment. El pigmento puede distribuirse uniformemente o distribuirse a los puntos del cuerpo (melena, cola, parte inferior de las piernas y dentro de las orejas). The Agouti gene has no effect on horses that are homozygous ee for the Extension gene as black pigment has to be present for agouti to have an effect. The Coat Colour Agouti test (P907) tests for the genetic status of the Agouti gene. The Agouti gene has two variants (alleles). The dominant allele A restricts black pigment to the points of the horse (for example in bays and buckskins) and the recessive allele a uniformly distributes black pigment over the entire body. Only when the horse has two copies of the recessive allele a (homozygous aa), the black pigment is evenly distributed. The black pigment is distributed into the points if at least one copy of the allele A is present. Todos los caballos, independientemente del color de su pelaje, tienen la genética para la distribución del pigmento negro, pero no siempre es físicamente visible.

The Coat Colour Agouti test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Agouti test are shown in combination with the possible results for the Coat Colour Chestnut test:

Splashed white is a variable white spotting pattern characterized by a large blaze, extended white markings on legs, variable white spotting on belly, pink skin and often blue eyes. En otros casos, las áreas no pigmentadas son bastante pequeñas y no se pueden distinguir de los caballos con otros fenotipos de despigmentación más sutiles. Los caballos blancos salpicados a veces son sordos, sin embargo, la mayoría de los caballos blancos salpicados no son sordos. La pérdida de audición se debe a la muerte de las células ciliadas necesarias, causada por la ausencia de melanocitos en el oído interno. Aunque la mayoría de los caballos de salpicadura tienen pigmento alrededor del exterior de la oreja, el pigmento debe aparecer en el oído interno para evitar la pérdida de audición. Hay varias mutaciones diferentes identificadas que están asociadas con patrones blancos salpicados. The Coat White Spotting 3 test (P514) tests for the mutation known as SW3 in the MITF gene. Esta prueba detecta dos variantes (alelos). El alelo SW3 es dominante. Una o dos copias del alelo SW3 dan como resultado un blanco salpicado. Se especula que dos copias del alelo SW3 son letales (el potro muere). El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Colour White Spotting 3 test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour White Spotting 3 test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Splashed white is a variable white spotting pattern characterized by a large blaze, extended white markings on legs, variable white spotting on belly, pink skin and often blue eyes. En otros casos, las áreas no pigmentadas son bastante pequeñas y no se pueden distinguir de los caballos con otros fenotipos de despigmentación más sutiles. Los caballos blancos salpicados a veces son sordos, sin embargo, la mayoría de los caballos blancos salpicados no son sordos. La pérdida de audición se debe a la muerte de las células ciliadas necesarias, causada por la ausencia de melanocitos en el oído interno. Aunque la mayoría de los caballos de salpicadura tienen pigmento alrededor del exterior de la oreja, el pigmento debe aparecer en el oído interno para evitar la pérdida de audición. Hay varias mutaciones diferentes identificadas que están asociadas con patrones blancos salpicados. The Coat White Spotting 1 test (P512) tests for the mutation known as SW1 in the MITF gene. Esta prueba detecta dos variantes (alelos). El alelo SW1 es dominante. Una o dos copias del alelo SW1 dan como resultado un blanco salpicado. El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Colour White Spotting 1 test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour White Spotting 1 test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Roan is a white patterning coat colour trait of intermixed white and coloured hairs in the body while the head, lower legs, mane and tail remain colored. Los caballos Ruano nacen con el patrón, aunque puede que no sea obvio hasta que se desprenda el pelaje. Los pelos blancos y de colores se mezclan de manera uniforme en caballos que heredan el gen Ruano clásico, que puede diferenciarlo de varios patrones mímicos llamados roaning. Los patrones ruanos tienden a ser desiguales en la distribución de los pelos blancos y no se ha definido la herencia de la ondulación. La mutación que causa el color de capa Ruano aún no ha sido identificada. La prueba de capa Ruano (P659) analiza los marcadores de ADN que se asocian con el color de la capa Ruano en varias razas. Los marcadores de ADN se pueden utilizar para determinar si un caballo tiene la mutación Ruano y cuántas copias. Esta prueba detecta tres variantes (alelos), Rn, Rn * y N. Es dominante el alelo Rn. Una o dos copias del alelo Rn resultan en un color de capa Ruano. El alelo Rn * es muy infrecuente y no siempre asociado con el color de la capa Ruano, este alelo sólo se ha observado en caballos andadores de Tennessee y caballos de las montañas rocosas. El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Colour Roan test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Roan test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

La variación genética que está presente en un animal, se origina en ambos padres. La mitad de la variación se origina en el padre, mientras que la otra mitad proviene de la madre.

Para la verificación de parentesco, típicamente se visualizan de 20 a 40 características genéticas. En este proceso se mide la longitud de los fragmentos genéticos. La longitud en la medida de una característica genética en un descendiente debe corresponder a la longitud en la madre y el padre que se proporcionaron para comparación. En estos dos ejemplos, se muestra cómo se aplican las reglas básicas en la verificación de parentesco.

En la figura se proporciona un ejemplo de un parentesco correcto. En esta figura, se muestra el ADN de tres individuos: una descendiente (línea superior), una madre potencial (línea media) y un padre potencial (línea inferior). En cada línea se muestra un marcador genético. Dos fragmentos de ADN son visibles como picos. El primer fragmento de la descendencia se origina en el padre (la longitud del fragmento es de 150), mientras que el segundo fragmento proviene de la madre (longitud del fragmento 152). En este caso, ambos fragmentos de la descendencia están presentes en los padres: la paternidad es correcta.

En el segundo ejemplo, se muestra una situación donde la filiación no califica como tal. Las tres líneas se muestran en el orden de descendencia, madre potencial y padre potencial. Nuevamente en cada línea se muestra un marcador de ADN, donde dos fragmentos de ADN son visibles como picos. El segundo fragmento de la descendencia está presente en la madre (longitud del fragmento 152), mientras que el primer fragmento en la descendencia (longitud del fragmento 150) NO está presente en el padre asignado. En este caso, un fragmento está presente en la descendencia, que no está presente en ninguno de los padres: la filiación no califica.

Cuando se comprueban de 20 a 40 fragmentos genéticos diferentes, la probabilidad de que no se detecte un parentesco incorrecto es muy pequeña. Los fragmentos genéticos que se utilizan para la verificación e identificación de parentesco no proporcionan información sobre propiedades como el color y la calidad de un animal, planta o humano, ya que los fragmentos no están codificados.

Cuando se mide la longitud de varios fragmentos de ADN para una muestra, se establece un perfil de ADN. Este patrón es único para una persona, animal o planta individual específica, por lo que en casos de duda, los perfiles de ADN se pueden comparar para confirmar si dos muestras proceden de la misma persona.

Complexity of genetic material

The body of an organism consists of a large number of cells, which contain a full and complete set of genetic material. La información genética está presente en el núcleo de una célula. La información genética se almacena en cromosomas, que son traducidos por el cuerpo en datos útiles (proteínas). Esto sucede constantemente en todas las células. El código general se llama ADN.

Los cromosomas se componen de largas cepas de ADN que se enrollan entre sí con mucha fuerza. Cuando se estudia en detalle un cromosoma, es posible observar la composición del ADN en forma de A, T, G o C. Estos A, T, G y C son los componentes básicos a partir de los cuales se construye el ADN. A veces hay extensiones de repeticiones (por ejemplo, CACACA) – dichos tramos se conocen como microsatélites (también conocidos como STR). Otra variación, como G / A o C / G, se indica como un polimorfismo de nucleótido único (SNP). El orden y la composición del ADN son la base para todo tipo de aplicaciones.

Para la tipificación de la composición de las características genéticas es posible usar pelos, plumas extraidos con las raíces, sangre, leche, tejido, etc. La idoneidad del tipo de muestra depende de la prueba que se lleve a cabo. El uso de material fresco proporciona el mejor resultado.

Techniques

Genetic variation can be visualized with a number of different techniques. Con frecuencia se usa una técnica, donde el ADN se multiplica (PCR). El ADN puede hacerse visible a través de tres pasos:

• Extracción de ADN, donde las células se rompen en pequeños fragmentos. El ADN está presente en una solución acuosa, que es necesaria para permitir una reacción de PCR exitosa,
• Multiplicación selectiva de ADN, donde se utiliza la PCR para multiplicar fragmentos específicos pequeños,
• Análisis del ADN en una máquina, con la que se visualiza el ADN. Para ello, se incorpora la fluorescencia durante la PCR.

El resultado final de estos pasos generalmente resulta en la detección de la variación en los STR o SNP. Al examinar varios STR o SNP, se genera un código de barras genético. Este código de barras se puede utilizar para una serie de pruebas diferentes, entre las que se incluyen el linaje, la identidad de las muestras, etc. En una serie de ejemplos, estas aplicaciones se describen a continuación.

The Appaloosa spotting pattern, also known as Leopard Complex spotting (LP) includes a highly variable group of white spotting- or depigmentation patterns in horses. Los caballos Appaloosa tienen tres características identificables adicionales: piel moteada alrededor del hocico, ano y genitales, cascos a rayas y esclera blanca alrededor de los ojos. El patrón de Appaloosa es el resultado de una mutación dominante incompleta en el gen TRPM1, también conocido como el gen LP. El gen LP permite la expresión de varios patrones de moteado de de leopardo, mientras que otros genes determinan la extensión (o cantidad) del blanco. La prueba CSNB / Punteado de Leopardo (P311) analiza el estado del gen LP (TRPM1). Este gen tiene dos variantes (alelos). El alelo LP es incompleto-dominante y la expresión del patrón de Appaloosa es variable, desde patrones ausentes hasta extremadamente blancos. Al menos una copia del alelo LP permite la expresión del patrón de Appaloosa. La cantidad de blanco presente no está relacionada con la cantidad de los genes, los caballos con dos copias del alelo LP pueden tener una expresión mínima del patrón blanco. El alelo recesivo N no tiene un efecto sobre el color básico. La variabilidad en la cantidad de blanco en caballos de color Appaloosa está controlada por otros genes, uno de los cuales es PATN1. Los caballos que tienen una copia del alelo LP, en combinación con al menos una copia del alelo PATN1, generalmente tienen un patrón Leopard o Leopardo cercano. Los caballos que tienen dos copias del alelo LP en combinación con al menos una copia del alelo PATN1 con mayor frecuencia tienen un patrón de pocos puntos o cerca de pocos puntos. Los caballos que tienen dos copias del alelo LP sufren de ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB), que es la incapacidad de ver en condiciones de poca luz o sin luz.

The CSNB / Leopard Spotting test encloses the following results, in this scheme the results of the CSNB / Leopard Spotting test are shown in combination with the possible results for the Coat Colour Appaloosa Pattern-1 (PATN1) test.

The Appaloosa spotting pattern, also known as Leopard Complex spotting (LP) includes a highly variable group of white spotting- or depigmentation patterns in horses. Los caballos Appaloosa tienen tres características identificables adicionales: piel moteada alrededor del hocico, ano y genitales, cascos a rayas y esclera blanca alrededor de los ojos. LP es el resultado de una mutación incompleta dominante en el gen TRPM1, también conocido como el gen LP. El gen LP permite la expresión de varios patrones de moteado de de leopardo, mientras que otros genes determinan la extensión (o cantidad) del blanco. Uno de los genes que se asocia con una mayor cantidad de blanco en caballos LP ha sido identificado (RFWD3) y se ha denominado Patrón-1 (PATN1) para el primer gen patrón. La prueba Color Appaloosa Pattern-1 (PATN1) (P305) analiza el estado del gen PATN1. Este gen tiene dos variantes (alelos). El alelo dominante PATN1 da como resultado una mayor cantidad de blanco en caballos que llevan al menos una copia del alelo LP en el gen LP. El alelo recesivo N no tiene un efecto sobre el color básico. Los caballos que tienen una copia del alelo LP, en combinación con al menos una copia del alelo PATN1, generalmente tienen un patrón Leopard o Leopardo cercano. Los caballos que tienen dos copias del alelo LP en combinación con al menos una copia del alelo PATN1 con mayor frecuencia tienen un patrón de pocos puntos o cerca de pocos puntos. Horses that have at least one copy of the  PATN1 allele but do not have a copy of the LP allele will not have a Appaloosa spotting pattern but can pass on the PATN1 allele to their offspring.

The Coat Colour Appaloosa Pattern-1 (PATN1) test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Appaloosa Pattern-1 (PATN1) test are shown in combination with the possible results for the LP Gene.

The Tobiano coat pattern usually involves white on all four legs below the hocks and knees and rounded white spots on the body with sharp, clean edges. La cabeza es oscura, con marcas blancas como las de un caballo de color sólido. El blanco en el cuerpo generalmente cruzará la línea superior del caballo. La piel subyacente a las manchas blancas es rosada y debajo de las áreas coloreadas es negra. Los ojos suelen ser marrones, pero uno o ambos pueden ser azules o parcialmente azules. The tail can be two colors, a characteristic seldom seen in horses that are not tobiano. A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour.

The Coat Colour Tobiano test (P903) tests for a genetic factor that affects the function of the KIT gene. Este gen tiene dos variantes (alelos). El alelo dominante TO da como resultado el patrón de Tobiano y el alelo recesivo N no tiene un efecto sobre el color básico.

The Coat Colour Tobiano test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Tobiano test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

The Overo coat pattern is a white spotting pattern with white patches on the side with a “frame” of colour surrounding the white. A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour. Si bien los caballos de color Overo son deseables, la mutación que causa el color overo está vinculada a una condición fatal conocida como Síndrome de Overo Lethal White o OLWS. Un potro con OLWS nace todo blanco y muere por complicaciones de anomalías del tracto intestinal. La prueba Color de Capa Overo (P902) analiza un factor genético que afecta la función del gen EDNRB. Este gen tiene dos variantes (alelos). El alelo O es semi-dominante. Una copia del alelo O da como resultado caballos con patrón de capa overo. Dos copias del alelo O resultan en un potro blanco letal (OLWS). El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Colour Overo-factor test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Overo-factor test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

A horse that inherits a Grey coat colour can be born in any colour. El gen gris causa la despigmentación progresiva (decoloración) del cabello y se considera que es el más fuerte de todos los genes modificadores del color del pelaje. El proceso de despigmentación puede durar años, pero una vez que se despigmenta el cabello, el color original nunca regresará. Algunos caballos grises se vuelven completamente blancos, mientras que otros mantendrán pequeñas manchas sin decoloración (también llamadas pulgas). A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour.

The Coat Colour Grey test (P807) tests for the genetic status of the STX17 gene. Este gen tiene dos variantes (alelos). El alelo dominante G da como resultado el color de la capa gris y el alelo recesivo N no tiene un efecto sobre el color básico. El alelo dominante G tiene una duplicación de una parte del ADN. The test does not discriminate between horses carrying 1 or 2 copies of  the duplication (N/G or G/G). Todos los caballos que lleven la duplicación se volverán grises.

The Coat Colour Grey test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Grey test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Sabino is a general description for a group of similar white spotting patterns. El patrón sabino se describe como manchas irregulares, por lo general en las piernas, el vientre y la cara, a menudo con un marcado alrededor de los bordes de las marcas blancas. Se ha descubierto una mutación que produce un tipo de patrón sabino, se le ha llamado Sabino1 porque no está presente en todos los caballos con patrón sabino. Probablemente existirán más mutaciones que influyan en otros patrones sabinos. La prueba Color de Capa Sabino 1 (P785) analiza el estado genético del gen KIT. Este gen tiene dos variantes (alelos). El alelo SB1 es semi- dominante. Una copia del alelo SB1 da como resultado caballos con marcas Sabino rotas y posiblemente solo una pequeña cantidad de blanco. Dos copias del alelo SB1 dan como resultado al menos un 90% de blanco, también conocido como Sabino-blanco. El alelo N es recesivo y no tiene efecto en el color básico.

The Coat Colour Sabino 1 test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Sabino 1 test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

El Factor de Crecimiento de Fibroblastos 5 (FGF5) determina la longitud del pelo. Se han identificado cuatro mutaciones en FGF5 que influyen en la longitud del cabello en diferentes razas. Hay mutaciones específicas de raza para Ragdolls, Norwegian Forest Cats y Maine Coons y se ha encontrado una mutación diferente que influye en la longitud del cabello en todas las razas de gatos de pelo largo. La prueba Longitud de pelo Norwegian Forest (K462) analiza la mutación específica del gato de Norwegian Forest en el gen FGF5 y tiene dos variantes (alelos). El alelo recesivo da como resultado un cabello largo y el alelo dominante da como resultado un cabello corto.

Este test puede dar estos resultados:

El Factor de Crecimiento de Fibroblastos 5 (FGF5) determina la longitud del pelo. Se han identificado cuatro mutaciones en FGF5 que influyen en la longitud del cabello en diferentes razas. Hay mutaciones específicas de raza para Ragdolls, Norwegian Forest Cats y Maine Coons y se ha encontrado una mutación diferente que influye en la longitud del cabello en todas las razas de gatos de pelo largo. La prueba de la Longitud de pelo Ragdoll (K463) prueba la mutación específica de Ragdoll en el gen FGF5 y tiene dos variantes (alelos). El alelo recesivo da como resultado un cabello largo y el alelo dominante da como resultado un cabello corto.

Este test puede dar estos resultados:

Each horse has a basic coat colour, which can be black, bay/brown or chestnut. Estos colores básicos de la capa son controlados por los genes Extension y Agouti. The Extension gene controls the production of black and red pigment while the distribution of black pigment is controlled by the agouti gene.

The rest of the colour genes act as modifiers (dilution or depigmentation) on the basic coat colour of the horse. There are at least five genes that dilute the coat colour of the horse: Cream, Champagne, Dun, Pearl, and Silver. The pattern genes modify the colour of the horse by deleting colour (depigmentation). These genes include Overo, Sabino, Tobiano, Grey, dominant white, white spotting, Appaloosa spotting and Pattern-1. For Appaloosa spotting VHLGenetics doesn’t offer a test yet.

Within the above described coat colour genes, three genes explain the major differences; the Agouti, Extension and Cream dilution genes. In the table below the possible combinations of the genes are indicated.

Each horse has a basic colour, which can be black, bay/brown or chestnut. Estos colores básicos de la capa son controlados por los genes Extension y Agouti. El gen de extensión (E-locus) controla la producción de pigmento negro y rojo. La prueba de Color Castaño (P904) analiza el estado genético del gen Extensión. El gen de la extensión tiene dos variantes (alelos). El alelo dominante E produce pigmento negro y el alelo recesivo e produce pigmento rojo. Todos los caballos, independientemente del color de su pelaje, tienen la genética del pigmento negro o rojo. Los caballos rojos (por ejemplo, castaño, acedera, palomino y cremello) tienen dos copias del alelo recesivo e, también llamado eo homocigoto. Los caballos pigmentados en negro (por ejemplo, negro, marrón, marrón, negro ahumado, piel de ante, crema ahumada y perlino) tienen al menos una copia del alelo E. Pueden ser homocigotos EE o heterocigotos Ee.

The Coat Colour Chestnut test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Chestnut test are shown in combination with the possible results for the Coat Colour Agouti test:

El gen diluido (gen MLPH) es responsable de la intensidad del color de capa al afectar a la cantidad de pigmentos en el cabello. Este gen también se conoce como el D-locus y diluye todos los colores. El test de Dilución de color de la capa (K760) prueba el estado genético del locus D. El D-locus tiene dos variantes (alelos). El alelo D es dominante y no tiene efecto sobre el color del pelaje. Sólo cuando el gato tiene dos copias del alelo recesivo d el color del pelaje se diluye. La dilución de los gatos negros da un color gris, llamado azul por los criadores de gatos. Chocolate / marrón se diluye en lilac, que se describe como paloma o gris claro taupe, y a veces se llama lavanda. Canela se diluye en beige, se describe como café y crema o color caramelo. Algunas razas de gato son fijas para uno de los alelos. El gato egipcio Mau y Singapura son fijos para el alelo dominante D. Las razas Chartreux, Korat y el Azul Ruso son fijas para el alelo recesivo d. La mayoría de las otras razas pueden tener ambos alelos.

La prueba de Dilución de color de la capa incluye los siguientes resultados. En esta tabla se muestran los resultados de la prueba de Dilución de color de la capa en combinación con los posibles resultados para el locus B:

El Factor de Crecimiento de Fibroblastos 5 (FGF5) determina la longitud del pelo. Se han identificado cuatro mutaciones en FGF5 que influyen en la longitud del cabello en diferentes razas. Hay mutaciones específicas de raza para Ragdolls, Norwegian Forest Cats y Maine Coons y se ha encontrado una mutación diferente que influye en la longitud del cabello en todas las razas de gatos de pelo largo. La prueba Longitud de pelo Maine Coon (K461) analiza la mutación específica de Main Coon en el gen FGF5 y tiene dos variantes (alelos). Esta mutación también puede estar presente en Ragdolls. El alelo recesivo da como resultado un cabello largo y el alelo dominante da como resultado un cabello corto.

Este test puede dar estos resultados:

El Factor de Crecimiento de Fibroblastos 5 (FGF5) determina la longitud del pelo. Se han identificado cuatro mutaciones en FGF5 que influyen en la longitud del cabello en diferentes razas. Hay mutaciones específicas de raza para Ragdolls, Norwegian Forest Cats y Maine Coons y se ha encontrado una mutación diferente que influye en la longitud del cabello en todas las razas de gatos de pelo largo. La prueba de Longitud de pelo para todas las razas (K466) tiene dos variantes (alelos). La mutación puede estar presente en todas las razas de gato de pelo largo. El alelo recesivo da como resultado un cabello largo y el alelo dominante da como resultado un cabello corto.

El test de Longitud de pelo puede dar los siguientes resultados:

Los gatos exhiben una variedad amplia de colores y de patrones de la capa. La clasificación de estos colores puede ser confusa a veces porque diferentes combinaciones pueden usar nombres distintos para el mismo color. Varios genes determinan el color del pelaje de un gato. Desafortunadamente, no para todos los genes involucrados se conoce el origen genético. Para los genes conocidos como A-, B-, D-, C- y E-loci se conoce el la información genética y se ofrece una prueba de ADN en VHLGenetics para determinar el estado genético de esos genes. Para el G-locus (guantes blancos), el S-locus (punteado) y el W-locus (albino) VHLGenetics todavía no ofrece una prueba de ADN. Para el O-locus (Naranja), I-locus (Inhibitor) y el T-locus (Ticked) la secuancia genética no se conoce todavía y por lo tanto no es posible determinar el estado genético de esos genes con una prueba de ADN.

Dentro de los genes de color de la capa descritos anteriormente, cuatro genes explican las principales diferencias; los genes B-, D-, C- y O-Locus. En la tabla a continuación se indican las posibles combinaciones de estos genes.

Los colores de capa negro, chocolate / marrón y canela / rojo están controlados por el gen TYRP1 (proteína relacionada con tirosinasa 1) que participa en la producción del pigmento negro eumelanina. This gene locus is also called the B-locus. La capa de Color Canela (K755) y la capa de color Chocolate (K756) combinadas revelan el estado genético del locus-B. El locus B tiene tres variantes (alelos). El alelo B es dominante sobre los alelos b y b ‘; El alelo b es dominante sobre el alelo b ‘. El alelo dominante B da como resultado un color de pelaje negro. El alelo b en color chocolate / marrón y el alelo b ‘da como resultado un color canela / rojo.

Las pruebas de Color Canela y Color Chocolate (juntos son el B-locus), incluyen los siguientes resultados:

Los patrones de la capa siamesa y birmana son controlados por el gen TYR (tirosinasa) que produce una enzima que se requiere para la producción de melanina. El patrón birmano es el resultado de la reducción en la producción de pigmento, cambiando el pigmento negro a sepia y el naranja al amarillo. Los puntos birmanos son más oscuros que el cuerpo y los ojos son amarillo-gris o amarillo-verde. El patrón siamés muestra una producción reducida de pigmento en los puntos y los ojos son azules. Este gen también se conoce como gen de color o locus-C. El Color Siamés (K758) y el Color Birmano (K759) combinados revelan el estado genético del C-locus. El locus C tiene tres variantes (alelos). El alelo C es dominante sobre los alelos cb y cs; El alelo cb es semi-dominante sobre el alelo cs. El alelo dominante C no tiene efecto sobre el color del pelaje. Dos copias del alelo cb (homocigotos cb / cb) dan como resultado un patrón de pelaje birmano. Una copia del alelo cb y una copia del alelo cs (cb / cs) dan como resultado el color de visón intermedio. Dos copias del alelo cs (cs / cs) dan como resultado un patrón de pelaje siamés.

Las pruebas de Color Siamés y Birmano (juntos, C-locus) incluyen los siguientes resultados:

In the following scheme the results of the C-locus are shown in combination with the possible results for the B-locus and D-locus:

El gen Extension (gen MCR1) controla la producción de pigmento negro y rojo. En gatos, los tonos de color rojo están determinados por el gen dominante Orange (O-locus) situado en el cromosoma X. El fondo genético del O-Locus es todavía desconocido. El gen de extensión también se conoce como locus E. El color de capa E locus (K639), prueba el estado genético del locus E. El locus E tiene dos variantes (alelos). Se presume que (casi) todos los gatos son fijos para el alelo dominante E, tienen dos copias del alelo dominante E y basados en este gen solo podrían producir tanto pigmento rojo como negro. El alelo recesivo e da como resultado que los gatitos que nacen con un patrón de tabby negro / marrón (azul / albaricoque en gatos diluidos). A medida que los gatitos maduran, el pigmento negro / azul es reemplazado por amarillo resultando en la coloración de la capa de oro visto en gatos adultos. Originalmente fue nombrado X Color, ahora se llama Ambar. El alelo recesivo puede estar presente en los Norwegian Forest (rastros de un solo antepasado del hembra de Norwegian Forest nacido en 1981. Los gatos con dos copias del alelo e tienen solamente el color de capa ámbar cuando el alelo dominante de O en el O-locus no está presente.

The Color de Capa E Locus, extension test encloses the following results, in this scheme the results of the Color de Capa E Locus, extension test are shown in combination with the possible results for the O-locus. For the O-locus no DNA test is available:

Blanco dominante yPunteado blanco están controlados por el gen KIT. El blanco dominante también se describe como el locus W y las punteado blanco como el locus S. El gen / genes que controlan el patrón de manchas blancas es aún desconocido. Además, no todos los puntos o patrones blancos resultan del gen KIT, ya que otros genes también pueden tener mutaciones que dan como resultado fenotipos de despigmentación.

El gen KIT tiene tres variantes (alelos). El alelo DW es dominante sobre los alelos Ws y N; el alelo Ws es dominante sobre el alelo N. El alelo dominante DW da como resultado un color de bata blanca. El alelo Ws en punteado blanco y el alelo N no tiene efecto en el color del pelaje.

El blanco dominante blanco es distinto del albinismo (C-locus) que resulta de una mutación en el gen Ttyr (tirosinasa) que no tiene un impacto conocido en la audición. Una o dos copias del alelo DW resultarán en un gato blanco con diversos grados de discapacidad auditiva.

El test de Blanco Dominante & y punteado blanco incluye los siguientes resultados:

El Factor de Crecimiento de Fibroblastos 5 (FGF5) determina la longitud del pelo. Se han identificado cuatro mutaciones en FGF5 que influyen en la longitud del cabello en diferentes razas. Hay mutaciones específicas de raza para gatos Ragdoll, Norwegian Forest y Maine Coon y se ha encontrado una mutación diferente que influye en la longitud del pelo en todas las razas de gatos de pelo largo. En la tabla que viene a continuación, presentamos las posibles combinaciones de estas mutaciones:

El gen del receptor de ácido lisofosfatídico 6 (LPAR6) influye en la formación del pelo. El test de capa Rizada / Lanuda (K502) de Cornish Rex analiza el estado genético del gen LPAR6. El gen LPAR6 tiene dos variantes (alelos). El alelo N es dominante y no tiene efecto en la capa. Solo cuando el gato tiene dos copias del alelo recesivo CC, el pelaje es rizado / lanudo. La mutación es fija en los gatos Cornish Rex. The test can be used in outcrossing programs, to help breeders select the cats that can produce curly coat in the next generation.

Este test puede dar estos resultados:

Dos mutaciones diferentes en el gen Keratin 71 (KRT71) influyen en la formación del cabello en los gatos Devon Rex y Sphynx, lo que da como resultado un pelaje rizado o un pelaje casi sin pelos. Las pruebas de Devon Rex, Capa Rizada (K304) y Sphynx, Capa sin pelo (K305) combinadas revelan el estado genético del gen KRT71. El gen KRT71 tiene tres variantes (alelos). El alelo N es dominante sobre los alelos hr y dr; El alelo hr es dominante sobre el alelo dr. El alelo dominante N no tiene efecto en el tipo de pelaje. Dos copias del alelo hr (homocigoto hr/hr) o una copia del alelo hr en combinación con una copia del alelo dr (heterocigoto hr/dr) dan como resultado una capa casi sin pelo. Dos copias del alelo dr (dr / dr) dan como resultado un pelaje rizado. Para los criadores de Sphynx, las pruebas identifican gatos sin pelo que portan la mutación rizada y, por lo tanto, dependiendo de la pareja, podrían obtener descendencia con una capa rizada.

Estos tests puede dar estos resultados:

El gen Agouti (gen ASIP) es responsable de la producción de una proteína que regula la distribución del pigmento negro (eumelanina) dentro del cabello. Este gen también se conoce como el locus A y determina si un animal expresa una apariencia agouti, y, si es así, qué tipo, controlando la distribución del pigmento en los pelos individuales. El patrón agouti puede verse tanto en los colores basados en negro como en los basados en Rojo. El color de capa se complica aún más por la interacción con el locus K y el locus E. El patrón agouti sólo se expresa si en el locus K ninguna copia del alelo KB está presente en combinación con al menos una copia del alelo E o Em en el locus E. El test H820 A-Locus del color de la capa sirve para determinar el estado genético del locus A. El locus A tiene cuatro variantes (alelos). El alelo más dominante es Ay, seguido por aw, luego at y finalmente a. El alelo dominante Ay produce un color de capa tipo sable o del cervatillo. El alelo aw produce un color conocido como sable salvaje o tipo salvaje. Con esta coloración, los pelos cambian la pigmentación de Negro a cervatillo. Este color se ve a veces en pastores alemanes y otras razas de pastor. El alelo at da como resultado puntos oscuros (marcas morenas en un perro oscuro) y produce los perros Negro-Moreno y tricolores. Un perro tricolor es Negro-Moreno más blanco. El alelo a también se llama el alelo negro recesivo y da como
resultado un sólido negro / marrón / azul / lila o perro bicolor. Algunas razas son fijas para una sola variante. El Elkhound noruego es fija para el alelo aw y el Beagle es fijo para el alelo at. En muchas razas están presentes 2 o 3 alelos.

La prueba A-Locus del color de capa incluye los siguientes resultados.

El gen MFSD12, también conocido como I-Locus, afecta la expresión del pigmento feomelanina (rojo). El gen MFSD12 no tiene efecto sobre el pigmento de eumelanina (negro), por lo tanto, el pelaje negro y las puntas del cabello negro permanecen negras. La mutación afecta a la feomelanina en todo el pelaje dando como resultado un pelaje de color blanco puro o crema. La pigmentación de la nariz, labios, ojos y piel permanece inalterada. La intensidad de la dilución producida por el Locus I puede variar en función de la raza. La prueba Color I-Locus (H821) evalúa el estado genético del I-Locus. El Locus I tienes 2 variantes (alelos). El alelo I es dominante y no tiene efecto sobre el color de la capa. Solo cuando el perro tiene dos copias del alelo recesivo i, el color del pelaje se diluye.

La prueba Color I-Locus incluye los siguientes resultados. En este esquema se muestran los resultados de la prueba Color I-Locus en combinación con los posibles resultados para E-Locus y B-Locus:

El gen diluido (gen MLPH) es responsable de la intensidad del color del pelaje al afectar la distribución de las células que contienen melanina. Este gen también se conoce como el D-Locus y diluye todos los colores. Además del color del cabello, también se diluye el color de la nariz y el color de los ojos se aclara a ámbar. El test D-Locus: H847 D-Locus Improved (MLPH) informa del estado genético del D-Locus. El D-Locus tiene dos variantes (alelos). El alelo D es dominante y no tiene efecto sobre el color del pelaje. Sólo cuando el perro tiene dos copias del alelo recesivo d se diluye el color de la capa. La dilución del negro produce gris, también llamado azul o carbón. El pelaje va desde plata hasta casi negro, pero todos tienen una nariz azul. Los colores Chocolate / marrón / hígado se diluye en un lilac / marrón claro / Isabella,. Rojo / Amarillo / Crema diluyen a champangne. En algunas razas está presente otra mutación, aún no identificada, que causa la dilución del color de la capa. Esta mutación no identificada aparece en Doberman Pinscher, Bulldog francés, Grishound italiano, Chow Chow y Shar-Pei.

La prueba de color de capa D-Locus Improved (MLPH) incluye los siguientes resultados. En esta tabla se muestran los resultados de la prueba de Color D- Locus Improved (MLPH) en combinación con los posibles resultados para el E-Locus y B-Locus):

El gen de la Proteína Relacionada con Tirosinasa 1 (TYRP1), también conocido como gen Marrón o locus B, controla la dilución del pigmento negro a marrón. El gen TYRP1 no tiene efecto en el color del pelo de los perros que son homocigotos ee para el E-Locus, ya que no tienen pigmento negro, pero sí tiene un efecto en el color de la nariz y las almohadillas de las patas de estos perros. La prueba Color B-Locus (H733) evalúa el estado genético del locus-B. El Locus-B tiene cuatro variantes (alelos). El alelo B es dominante y no diluye el pigmento negro. Desde el alelo b recesivo existen tres variantes bs, bd y bc. Las tres variantes del alelo b recesivo tienen el mismo efecto que resulta en la dilución del pigmento negro en marrón / chocolate / hígado. Solo cuando el perro tenga dos copias del alelo recesivo b (homocigoto bb), el pigmento negro se diluirá a marrón / chocolate / hígado. Para los perros que son rojos / amarillos / crema y que llevan dos copias del alelo recesivo b, el color del cabello no se diluye, pero el color de la nariz y las almohadillas para los pies se cambia de negro a marrón. En algunas razas existen otras mutaciones que causan el color del chocolate que aún no se han identificado.

La prueba de color de la capa B-Locus puede dar los siguientes resultados. En esta tabla se muestran los resultados de la prueba del color de la capa B-Locus en combinación con los posibles resultados para el Locus-E):

* Se conocen tres variantes (bs, bc y bd) del alelo b. Como todas tienen en el mismo efecto, en la table de arriba se les nombra como b. (B/bc, B/bd y B/bs son en la tabla de arriba B/b. bc/bc, bc/bd, bd/bd, bs/bc, bs/bd and bs/bs son en la tabla de arriba b/b).

En cada perro dos pigmentos son la base para su color de capa: el pigmento negro (eumelanina) y el pigmento rojo/amarillo/crema (feomelanina). La producción de pigmento negro y rojo/amarillo/crema está controlada por el gen del Receptor de Melanocortina 1 (MC1R), también conocido como gen de Extensión o E-Locus. El Color E-Locus (H734) y Color Em-Locus (H818) combinados revelan el estado genético del E-Locus. El Locus-E tiene tres variantes (alelos). El alelo Em es dominante sobre los alelos E y e; El alelo E es dominante sobre el alelo e. El alelo dominante Em provoca una máscara facial melanística. Los perros que son de color negro sólido pueden tener el alelo Em, pero la máscara no es visible ya que no se puede distinguir del color del cuerpo. Los perros con hocicos blancos pueden tener el alelo Em, pero la máscara está anulada por los patrones de manchas blancas. La máscara facial melanística está presente en una variedad de razas (por ejemplo, Afgano, Akita, Boxer, Bulldog francés, Pastor Alemán, Gran Danés, Galgo, Pug y Whippet). Pug y Boxer son fijos para el alelo Em. El alelo E da como resultado un color de pelaje negro y el alelo e da como resultado un color de pelaje rojo. En Afgano y Saluki, se identificó un cuarto alelo que solo se expresa cuando el negro dominante (Locus K) no está presente y el Locus A es at / at. This fourth allele Eg causes a pattern that is called grizzle or domino. VHLGenetics does not offer a test that detects the Eg allele.

Los tests E-Locus y Em-Locus (juntos E-Locus) pueden tener estos resultados. En esta tabla se presentan los posibles resultados del E-Locus en combinación con los posibles resultados para el B-Locus:

* Se conocen tres variantes (bs, bc y bd) del alelo b. Como todas tienen en el mismo efecto, en la table de arriba se les nombra como b. (B/bc, B/bd y B/bs son en la tabla de arriba B/b. bc/bc, bc/bd, bd/bd, bs/bc, bs/bd and bs/bs son en la tabla de arriba b/b). More explanation about the result > 2b please is available under B-Locus: H733 Coat Colour B-Locus.

Los perros exhiben una amplia variedad de colores y de patrones de la capa. La clasificación de estos colores puede ser confusa a veces porque diferentes combinaciones pueden usar nombres distintos para el mismo color. En cada perro dos pigmentos son la base para su color de capa: el pigmento negro (eumelanina) y el pigmento rojo/amarillo/crema (feomelanina). La producción de pigmento negro y rojo/amarillo/crema está controlada por el gen del Receptor de Melanocortina 1 (MC1R), también conocido como gen de Extensión o E-Locus. Hay otros genes adicionales que también están implicados y que pueden modificar el pigmento negro y el rojo / amarillo / crema, resultando en la gran variedad de colores y patrones encontrados en el perro doméstico. El gen de la Proteína relacionada con la Tirosinasa 1 (TYRP1), también conocido como gen Marrón o B-Locus, diluye el pigmento negro a marrón, pero no tiene efecto sobre el pigmento rojo / amarillo / crema. Otro gen implicado en el color del pelo de los perros es el Agouti (ASIP), también conocido como A-Locus, que controla la distribución del pigmento negro y del rojo / amarillo / crema. El gen Diluido (MLPH), también conocido como D-Locus, diluye el pigmento negro y rojo / amarillo / crema. La Beta-defensina (CBD-103), también conocida como K-Locus, es única para perros y es responsable del negro dominante. Algunos otros genes que añaden patrones blancos y colores diluidos también están presentes, pero son específicos de ciertas razas.

Dentro de los genes de color de la capa descritos anteriormente, tres genes explican las principales diferencias; Los genes E, B y D Locus. In the table below the possible combinations of the genes are indicated.

*             Note: This dog can still have Black/Blue/Grey/Charcoal puppies

**          Note: This dog can still have Black/Blue/Grey/Charcoal puppies or Brown/Chocolat/Liver/Lilac or Brown/Chocolate/Liver/Lilac/Isabella puppies

Estas son usualmente enfermedades donde el gen está ubicado en los cromosomas sexuales (cromosoma X y cromosoma Y). Un animal hembra tiene dos cromosomas X, mientras que un animal macho tiene solo un cromosoma X y un cromosoma Y.

Inheritance for daughters: see other inheritance, either autosomal, recessive or autosomal, dominant.
Below the table for inheritance of male offspring.

La herencia autosómica dominante significa que un animal puede ser libre/normal (homocigoto normal), afectado (homocigoto anormal) o portador (heterocigoto). Carriers and affected will both have the symptoms of the mutation.

Explicación para veterinarios:
• Un animal es LIBRE/NORMAL y tiene dos alelos sanos (homocigoto normal). The animal will not acquire any symptoms.
• An animal is a CARRIER and has one healthy allele and one defective allele (heterozygote). El animal desarrollará los síntomas de la enfermedad.
• An animal is AFFECTED and therefore has two defective alleles (abnormal homozygote). El animal desarrollará los síntomas de la enfermedad.

Explanation for breeders:
• An animal is CLEAR/NORMAL, and in that case will have two healthy alleles (normal homozygote). This animal will not acquire any abnormalities when breeding and cannot pass on the abnormality to the next generation.
• An animal is a CARRIER, where it will have a healthy allele and a defective allele (heterozygote). El animal pasará el alelo mutante a la mitad de su descendencia. Carriers can themselves also become sick.
• An animal is a AFFECTED, which means it has two defective alleles (abnormal homozygote). Los animales afectados transmiten el alelo defectuoso a toda su descendencia en la próxima generación y también desarrollarán síntomas asociados con la enfermedad.

El gen de la Beta-defensina (gen CBD103) produce color Negro dominantes vs. atigrado (brindle) vs. cervatillo. Este gen también es conocido como el K-locus o gen negro dominante. El color de capa se complica aún más por la interacción con el locus E y el locus A (agouti). El test del K-Locus (H819) prueba el estado genético del K-Locus. El locus K tiene tres variantes (alelos). El alelo KB es dominante sobre los alelos kbr y ky; el alelo kbr es dominante sobre el alelo ky. El alelo dominante KB, también llamado alelo negro dominante, no permite expresar el gen agouti. Un perro con al menos una copia del alelo KB expresa un color base, que está determinado por los locus E y B. El alelo kbr da como resultado el brindling y permite que se exprese el agouti, pero provoca brindling (atigramiento) de los patrones agouti. El A-Locus (agouti) representa varios colores diferentes, tales como Cervatillo / sable, sable salvaje, puntos morenos y negro recesivo. El alelo ky permite que el agouti se exprese sin brindle. Cuando un perro tiene dos copias del alelo ky (ky / ky) el locus agouti determina el color del pelaje del perro. La prueba no discrimina entre los alelos kbr y ky.

La prueba K-Locus del color de la capa puede dar los siguientes resultados:

El gen Silver (gen SILV), también llamado proteína premelanosoma (gen PMEL17) es responsable de Merle. Este gen también se conoce como M-Locus. Merle sólo diluye el pigmento de eumelanina (negro); los perros con dos copias del alelo e (homozigoto e / e) en E-Locus no tienen pigmento negro, por lo tanto no expresan merle. Merle es un patrón incompleto de color de la capa dominante que se caracteriza por parches de forma irregular de pigmento diluido y color sólido. Los ojos azules y parcialmente azules son habituales en merle, y los perros merle suelen tener una amplia gama de defectos oftalmológicos y auditivos. Razas con el patrón de la capa de Merle son Sheltlie, Collie, Border Collie, Pastor Australiano, Cardigan Galés Corgi, Catahoula Leopard Dog, Dachshund, Gran Danés, Pastor Bergamasco y Pastor de los Pirineos. La prueba Color Merle (H630) evalúa el estado genético del locus-M. El locus M tiene tres variantes (alelos): M (merle, SINE con cola poli-A más larga), Mc (merle críptico, SINE con cola poli-A más corta) y N (no merle, sin inserción SINE). Perros con merle crítico (también llamada phanam o merle fantasma), exhiben típicamente poco merling y algunos se pueden clasificar erróneamente como no merles.

La prueba de Color Merle incluye los siguientes resultados.

El hnRNP asociado con el gen Amarillo letal (gen RALY) define si los puntos negros o el Saddle-tan se expresan en perros Basset Hounds y Pembroke Welsh Corgi. El color negro y tostado se caracteriza por el color claro en el hocico, por encima de los ojos (puntos de color canela) y en la parte inferior del perro en un pelaje oscuro. El Saddle-tan se asemeja al color negro y moreno pero las áreas más claras se expanden dejando generalmente solamente la parte posterior como oscura. Los perros de color tostado suelen nacer Negro-y-tostado y el negro retrocede a medida que el perro crece. El color de capa se complica aún más por la interacción con el locus E, el locus K, el locus A y un gen aún no identificado. Para que se exprese el patrón saddle-tan o los puntos morenos, el perro necesita tener al menos una copia del alelo E o Em en el locus E, dos copias del alelo ky en el locus K y uno o dos Copias del alelo a en el locus A. El test de color de capa (H353) Saddle tan vs Negro-y-tostado nos informa del estado genético del gen RALY. El gen RALY tiene dos variantes (alelos). El alelo WT es dominante y provoca el color de la capa Saddle. Solamente cuando el perro tiene dos copias del alelo recesivo dup, el color de la capa es Negro-y-tostado. El color de capa Saddle está presente en un número limitado de razas de perros, incluyendo algunos de los terriers, sabuesos y perros de pastoreo. En las razas que tienen sólo perros con puntos tostados, y no saddle, los perros con puntos tostados pueden tener cualquier genotipo para el gen RALY. Esto sugiere que las interacciones más complejas están detrás de los puntos tan en razas que no son capaces de expresar Saddle.

El test de color Saddle tan vs Negro-y-tostado puede dar los siguientes resultados:

El gen de la queratina 71 (KRT71) influye en la formación de pelo. El test H921 Pelo rizado prueba el estado genético del gen KRT71. El gen KRT71 tiene dos variantes (alelos). El alelo CC es dominante y da como resultado una capa rizada. Sólo cuando el perro tiene dos copias del alelo recesivo N La capa es no rizada. Algunas razas, como el Perro de Agua Irlandés, son fijas para el alelo dominante CC. Otras razas, como el Kuvasz, pueden tener el pelo rizado o no rizado.

El test Pelo Rizado puede dar estos resultados:

El gen R-spondin 2 (RSPO2) influye tanto en la textura fibrosa como en el patrón de crecimiento de la capa. El patrón de crecimiento de la capa, también conocido como furnishings, aumenta el crecimiento del pelo en la cara y patas, y se caracteriza por el bigote y cejas caninas. El término furnishings se refiere a las cejas y bigotes más largos vistos en perros de pelo fibroso y en otras razas. En las razas como el Perro de Agua Portugués, Goldendoodles Y Labradoodle, el furnishing puede ser variable, pero es el standard de la raza. Los Perros de Agua Portugués sin furnishing tienen Improper coat, que se caracteriza por el pelo corto en la cabeza, cara piernas. El test H848 Improper Coat/Furnishing informa del estado del gen RSPO2. El gen RSPO2 tiene dos variantes (alelos). El alelo N es dominantes y resulta en furnishing. Sólo cuando el perro tiene dos copias del alelo recesivo IC, el perro no tendrá furnishing. Some breeds, such as the Airedale Terrier, are fixed for the dominant allele N.

The Improper Coat/Furnishings test encloses the following results:

El Factor de Crecimiento de Fibroblastos 5 (FGF5) determina la longitud del pelo. La prueba Longitud del pelo (H765) prueba para el estado genético del FGF5-y gen, que tiene dos variantes (alelos). El alelo S es dominante y expresa pelo corto. Sólo cuando el perro tiene dos copias del alelo recesivo L, tendrá el perro el pelo largo. Algunas razas, como los Labradores, son fijas para el alelo dominante S. Otras razas, como los caniches, son fijas para el alelo recesivo L, y algunas razas, como el Teckel, pueden tener el pelo largo o corto. En algunas razas hay otra mutación, no identificada aún, que está presente e influye en la longitud de pelo. Esta mutación no identificada aparece en Afganos, Yorkshire Terriers, y Silky Terriers.

El test de longitud de pelo puede dar estos resultados:

Hay tres variables que intervienen en el tipo de capa en perros: longitud del pelo, la presencia de “furnishings”, y la presencia de pelo rizado. Cuando se genotipan las variantes genéticas en los 3 genes, hay algunos patrones de capa que pueden ser discriminados. En la tabla que viene a continuación, presentamos las posibles combinaciones de estas mutaciones:

El gen del síndrome de Hermansky-Pudlak 3 (HPS3), también conocido como color de capa de cacao o co-locus, es responsable del color marrón en Bulldog Francés. Las mutaciones del gen HPS3 interfieren con la síntesis de eumalina (pigmento negro), lo que da como resultado una pigmentación marrón. Se sabe que el color marrón causado por las variantes de HPS3 se oscurece con la edad y es ligeramente más oscuro en los adultos que el color marrón causado por las variantes relacionadas con TYRP1 (locus B). El co-locus es recesivo y, por lo tanto, necesita dos copias del gen para presentar el fenotipo. Este co-locus puede estar presente en Bulldogs franceses con varios colores de pelaje; marrón, lila, negro, azul, crema, leonado o blanco, pero el fenotipo puede ser menos visible en algunos casos. El fenotipo completo de capa, las almohadillas de las patas y la nariz también depende de los genes de los locus A, E, K y B. Hasta ahora, no se ha detectado ninguna interacción entre el locus co y el locus B en los Bulldog Francés. Por tanto, no es posible predecir qué fenotipo causaría la combinación de estas variantes.

N/N = variante de cacao no presente. El fenotipo del cacao no se expresa, la descendencia no heredará una copia del co-locus.

N/co = portador de la variante del cacao. El fenotipo no está presente. El 50% de la descendencia heredará una copia del co-locus.

co/co = el fenotipo del cacao está presente. La presentación de este fenotipo depende de la interacción entre otros genes de color (loci). El 100% de la descendencia obtendrá una copia del co-locus. 

Los patrones de manchas blancas que aparecen en muchas razas de perros no tienen una base genética uniforme. El gen del Factor de Transcripción Asociado a la Microftalmia (gen MITF) está asociado con muchos patrones de manchas blancas. Este gen también es conocido como S-locus. Hay tres patrones principales de manchas blancas descritos. Un patrón se llama manchado irlandés y es un patrón simétrico con marcas blancas en la parte inferior, el cuello y el hocico, y / o el fuego, como lo demuestran razas como el Boston Terrier, Corgi, el Boyero de Berna y Basenji. Otro patrón de manchas blancas menos simétricas en las que aparecen manchas blancas aleatorias en el cuerpo del perro a menudo se llama picazo, parti o blanco aleatorio y se observa en varias razas, incluyendo el Beagle y el Fox Terrier. El tercer patrón principal se llama blanco extremo y da como resultado un perro que es casi completamente blanco, pero generalmente tiene al menos algo de color en la cabeza. Además, hay un patrón llamado manto, este patrón es similar al manchado irlandés pero con más blanco extendiéndose sobre el muslo y hacia arriba del torso, como se ve en algunos grandes daneses. Otro patrón similar a la observación irlandesa se llama flash o pseudo-irlandés y ocurre en los Boxers. Una mutación que se encuentra en el gen MITF está asociada con el patrón de moteamiento piebald (varios colores) en más de 25 razas de perros diferentes. La prueba Color Piebald (H326) evalúa el estado genético de esta mutación. Resulta en dos variantes (alelos). El alelo N no produce un patrón Piebald, por lo tanto, los perros con dos copias del alelo N no muestran el patrón Piebald. El alelo S está asociado con el patrón Piebald, sin embargo, la cantidad de manchas blancas expresadas varía de una raza a otra y entre individuos dentro de una raza. En muchas razas, como Collie, Gran Danés, Greyhound italiano, Shetland Sheepdog, Boxer y Bull Terrier, Piebald se comporta como un rasgo dependiente de la cantidad de gen. En esas razas el alelo S es semi-dominante. Una copia del alelo S (S / N) da como resultado un patrón de manchas blancas limitado. Los perros con dos copias del alelo S (S/S) muestran un blanco más extremo con color sólo en la cabeza y quizás en una mancha corporal. En Boxers y Bull Terriers, los perros que tienen dos copias del alelo S (S / S) son completamente blancos, mientras que los perros que solo tienen una copia del alelo S (N / S) muestran el patrón del manto (llamado destello en estas razas). Sin embargo, las mutaciones adicionales en MITF u otros genes de manchas blancas que afectan la cantidad de blanco que se expresa parecen estar presentes en estas razas. En algunas otras razas, el alelo S es recesivo y en esas razas se necesitan dos copias para producir el patrón piebald.

La prueba de Color de Capa Piebald incluye los siguientes resultados:

El gen de la subunidad (PSMB7) de la ß2 del proteosoma de 20S es responsable del patrón de la capa de Arlequín en Gran Danés. Este gen también es conocido como H-locus. Arlequín es un patrón resultante de la interacción del gen del Merle (M-locus) y el gen Arlequín (H-locus) en el pigmento negro. El gen Arlequín puede modificar el gen Merle. El patrón de Arlequín se expresa sólo si en el M-locus por lo menos una copia del alelo M está presente en combinación con al menos una copia del alelo E o Em en el E-locus. Los perros que no son merle, o sólo tienen un pigmento rojo, no pueden expresar el gen Harlequín. El gen dominante Merle, por sí sólo produce puntos negros en un fondo diluído. Si un perro Merle también hereda una copia del gen Harlequin, las manchas oscuras aumentan de tamaño y se elimina el pigmento de fondo (se vuelve blanco). La mutación Harlequin en Great Danes está en estado homocigótico (dos copias de la mutación) considerada letal embrionaria ya que no se han observado perros vivos con dos copias de la mutación. Esto significa que los cachorros que son homocigotos para la mutación Harlequín no se desarrollan en el útero y se reabsorben muy temprano en el proceso de desarrollo. Por lo tanto, todos los perros con Harlequín tienen solo 1 copia de la mutación Harlequín. La prueba (H316) H-locus (Harlequin) del color de la capa analiza el estado genético del locus H. Este gen tiene dos variantes (alelos), H y N. El alelo H es dominante. Una copia del alelo H, junto con al menos una copia del alelo M para el locus M y el alelo E para el locus E resulta en perros con el patrón de Harlequín. Dos copias del alelo H resultan en la muerte embrionaria temprana. El alelo N no tiene ningún efecto sobre el color de la capa.

La prueba del color de capa H-locus (Arlequín) incluye los siguientes resultados.

Una mutación en el gen KIT se asocia con un patrón de manchas blancas en perros Pastor Alemán, este patrón también se llama Panda White Spotting (Moteado Blanco tipo Panda). La mutación es muy reciente, apareció espontáneamente en una hembra nacida en el año 2000. El gen para la mancha blanca se conoce como locus S (MITF-Gene), sin embargo esta mutación en los perros pastor alemán está en un gen diferente que la mutación que causa manchas blancas en otras razas de perros. La mutación provoca marcas blancas en la cara, los miembros, el vientre, el cuello y la punta de la cola, con el blanco concentrado en el frente del perro, similar al patrón de manchas irlandés. La cantidad de blanco puede variar de perro a perro. La mutación que causa el patrón Pya White en perros de Pastor Alemán está en estado homocigótico (dos copias de la mutación), y se considera letal para los embriones, ya que no se han observado perros vivos con el patrón y con dos copias de la mutación. Esto significa que los cachorros que son homocigóticos para la mutación Pya no se desarrollan en el útero y se reabsorben muy temprano en el proceso de desarrollo. Los perros que son heterocigotos (una copia de la mutación) no tienen ningún defecto de salud asociado con el patrón Panda. El test H354 Panda White Spotting test (H354) analiza el estado genético del gen KIT. Este gen tiene dos variantes (alelos), P y N. El alelo P es dominante. Una copia del alelo P resulta en perros con el patrón blanco Panda. Dos copias del alelo P resultan en la muerte embrionaria temprana. El alelo N no tiene ningún efecto sobre el color de la capa.

La prueba Panda White Spotting (Punteado Blanco Panda) puede dar estos resultados.

MUTACIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA

La herencia autosómica y recesiva significa que un animal puede ser Libre/Normal (homocigoto normal), Afectado (homocigoto anormal) o Portador (heterocigoto). Los portadores pueden transmitir la mutación en la población sin que ellos mismos desarrollen los síntomas. Esto hace que sea especialmente importante que los portadores sean identificados para evitar que la enfermedad se propague.

Explicación para veterinarios:
• Un animal es LIBRE/NORMAL y tiene dos alelos sanos (homocigoto normal). El animal no adquirirá ningún síntoma.
• Un animal es un PORTADOR y tiene un alelo sano y un alelo defectuoso (heterocigoto). El animal no adquirirá ningún síntoma.
• Un animal está AFECTADO y por lo tanto tiene dos alelos defectuosos (homocigoto anormal). El animal desarrollará los síntomas de la enfermedad.

Explicación para criadores:
Un animal es LIBRE/NORMAL y tiene dos alelos sanos (homocigoto normal). El animal no adquirirá ninguna anormalidad cuando se reproduzca y no puede transmitir la anormalidad a la siguiente generación.
• Un animal es un PORTADOR y tiene un alelo sano y un alelo defectuoso (heterocigoto). El animal pasará el gen mutante (defectuoso) a la mitad de su descendencia. En varios casos, los portadores también pueden desarrollar síntomas del alelo defectuoso, pero como regla general no tienen ningún síntoma.
• Un animal está AFECTADO y por lo tanto tiene dos alelos defectuosos (homocigoto anormal). Un afectado transmitirá el alelo defectuoso a todos sus descendientes en la próxima generación y desarrollará los síntomas asociados con la enfermedad.