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K608

La braquicefalia, también conocida como Displasia Frontonasal (FND), es un amplio grupo de trastornos que afectan el desarrollo de la cara y el cráneo.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La braquicefalia, también conocida como Displasia Frontonasal (FND), es un amplio grupo de trastornos que afectan el desarrollo de la cara y el cráneo. En el gato Birmano, se ha observado una forma del trastorno conocido como defecto de la cabeza birmana (BHD). La mutación causal de la enfermedad se identificó en el gen Aristaless similar a Homeobox 1(ALX1). La mutación se hereda de manera codominante.

Los portadores de la mutación muestran una forma más leve de braquicefalia (cráneo acortado), con hocicos cortos y planos. Como este fenotipo se ha convertido en una característica distintiva del birmano “contemporáneo” o americano, la mutación del defecto de la cabeza birmana es común entre estos gatos.

Características clínicas

Los gatos afectados con BHD muestran un desarrollo inadecuado y la consiguiente malformación del cráneo y los rasgos faciales. Los gatitos con BHD pueden nacer muertos o nacer vivos, pero los gatitos nacidos vivos no pueden sobrevivir por mucho tiempo y, por lo general, se les aplica la eutanasia por motivos humanitarios.

Los portadores heterocigotos muestran una braquicefalia leve, con una cabeza redonda y ancha y un hocico aplanado.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 26610632

Omia ID: 2717

¿Cómo funciona?

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3. Resultados

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