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La braquicefalia, también conocida como Displasia Frontonasal (FND), es un amplio grupo de trastornos que afectan el desarrollo de la cara y el cráneo.
10 días laborables
Especificaciones
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specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
La braquicefalia, también conocida como Displasia Frontonasal (FND), es un amplio grupo de trastornos que afectan el desarrollo de la cara y el cráneo. En el gato Birmano, se ha observado una forma del trastorno conocido como defecto de la cabeza birmana (BHD). La mutación causal de la enfermedad se identificó en el gen Aristaless similar a Homeobox 1(ALX1). La mutación se hereda de manera codominante.
Los portadores de la mutación muestran una forma más leve de braquicefalia (cráneo acortado), con hocicos cortos y planos. Como este fenotipo se ha convertido en una característica distintiva del birmano “contemporáneo” o americano, la mutación del defecto de la cabeza birmana es común entre estos gatos.
Características clínicas
Los gatos afectados con BHD muestran un desarrollo inadecuado y la consiguiente malformación del cráneo y los rasgos faciales. Los gatitos con BHD pueden nacer muertos o nacer vivos, pero los gatitos nacidos vivos no pueden sobrevivir por mucho tiempo y, por lo general, se les aplica la eutanasia por motivos humanitarios.
Los portadores heterocigotos muestran una braquicefalia leve, con una cabeza redonda y ancha y un hocico aplanado.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26610632
Omia ID: 2717