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H814

La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB) es un trastorno ocular que afecta la retina, lo que resulta en una pérdida total de la visión con poca luz.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

32

Mutation

c.762_763delG

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

CSNB

Información específica de la prueba

La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB) es un trastorno ocular que afecta la retina, lo que resulta en una pérdida total de la visión con poca luz. El trastorno está causado por una mutación recesiva en el gen LRIT3, y ocurre en el Beagle.

Características clínicas

Los perros afectados son ciegos de noche; Tienen una visión normal en condiciones de luz brillante, pero tienen grandes dificultades para ver y navegar con poca luz y en la oscuridad. No se espera que la enfermedad progrese y empeore.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 31578364

Year published: 2019

Omia ID: 1486

Omia variant ID: 1260

¿Cómo funciona?

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2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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