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La miopatía centronuclear (CNM) es el nombre común para las enfermedades musculares hereditarias que se caracterizan principalmente por debilidad muscular y desgaste muscular.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La miopatía centronuclear (CNM) es el nombre común para las enfermedades musculares hereditarias que se caracterizan principalmente por debilidad muscular y desgaste muscular. Esta variante del trastorno, que se encuentra en el Labrador Retriever, está causada por una mutación recesiva en el gen HACD1 (también conocido como PTPLA).
La variante también se conoce como deficiencia de fibra tipo II, distrofia muscular autosómica recesiva y miopatía hereditaria de Labrador Retrievers (HMLR).
Características clínicas
Las características clínicas son variables y progresivas e incluyen: debilidad muscular generalizada - y desgaste, párpados superiores caídos (ptosis) y debilidad de los músculos oculares (oftalmoplejía externa).
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 15829503
Omia ID: 1374