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La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de coordinación física y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.436T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de coordinación física y, en última instancia, la muerte. Esta variante de la enfermedad, que se encuentra en el Buhund noruego, está causada por una mutación recesiva en el gen KCNIP4.
Características clínicas
Los cachorros afectados comienzan a mostrar síntomas dentro de las primeras 12 semanas de vida. Los principales signos del trastorno son una postura amplia, temblores finos de la cabeza, ataxia (pérdida de coordinación) del cuerpo, ausencia de respuesta a la amenaza e hipermetría (sobreextensión de las extremidades al pisar). La enfermedad progresa lentamente y la eutanasia podría ser necesaria por razones humanitarias.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31999692
Year published: 2020
Omia ID: 2240
Omia variant ID: 1154