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La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.296G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL4A |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
Esta variante específica de la enfermedad analizada en esta prueba se denomina lipofuscinosis ceroidea neuronal 4A (NCL 4A), abiotrofia cortical cerebelosa, degeneración cortical cerebelosa, ataxia cerebelosa o mucopolisacaridosis (MPS). Ocurre en el American Staffordshire Terrier, y es causada por una mutación recesiva en el gen ARSG.
Características clínicas
Los perros afectados tienen cambios de comportamiento de aparición tardía y lentamente progresivos, degeneración cognitiva y motora, ataxia, convulsiones y muerte prematura.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 20679209
Year published: 2010
Omia ID: 1503
Omia variant ID: 67