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La ataxia cerebelosa (AC) es un trastorno poco frecuente caracterizado por una neurodegeneración cerebelosa progresiva.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La ataxia cerebelosa (AC) es un trastorno poco frecuente caracterizado por una neurodegeneración cerebelosa progresiva. La AC se caracteriza por la degeneración de las estructuras cerebelosas, lo que da lugar a una progresiva incoordinación motora. Esta variante del trastorno, que se encuentra en el sabueso finlandés, también se conoce como ataxia del sabueso finlandés (FHA). Es causada por una mutación recesiva en el gen SEL1L.
Características clínicas
Los perros afectados tienen una marcha descoordinada (ataxia). La ataxia es un síntoma neurológico de la coordinación motora defectuosa que puede afectar la marcha, el equilibrio, el habla y la mirada.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22719266
Omia ID: 1692