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H411

La ataxia cerebelosa (AC) es un trastorno poco frecuente caracterizado por una neurodegeneración cerebelosa progresiva.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La ataxia cerebelosa (AC) es un trastorno poco frecuente caracterizado por una neurodegeneración cerebelosa progresiva. La AC se caracteriza por la degeneración de las estructuras cerebelosas, lo que da lugar a una progresiva incoordinación motora. Esta variante del trastorno, que se encuentra en el sabueso finlandés, también se conoce como ataxia del sabueso finlandés (FHA). Es causada por una mutación recesiva en el gen SEL1L.

Características clínicas

Los perros afectados tienen una marcha descoordinada (ataxia). La ataxia es un síntoma neurológico de la coordinación motora defectuosa que puede afectar la marcha, el equilibrio, el habla y la mirada.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 22719266

Omia ID: 1692

¿Cómo funciona?

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