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H341

La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física. Esta variante de la enfermedad, conocida como Degeneración Esponjosa con Ataxia Cerebelosa (SDCA2), se presenta en el Pastor Belga. Es causada por una mutación recesiva en el gen ATP1B2.

Características clínicas

Los cachorros afectados comienzan a presentar una marcha atáxica (pérdida de coordinación al caminar) aproximadamente a las cuatro semanas de edad. Otros síntomas pueden incluir paseo, círculos, ceguera central y convulsiones. La enfermedad progresa rápidamente y, por lo general, es necesaria la eutanasia por motivos humanitarios en cuestión de semanas.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 28620085

Omia ID: 2110

¿Cómo funciona?

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2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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