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H346

Short legs in dogs can be caused by two mutations in the functional fibroblast growth factor 4 (FGF4).

10 días laborables

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Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

12

Mode of Inheritance

Autosómico dominante

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

IVDD, type 1, calcification of intervertebral discs

Información específica de la prueba

Short legs in dogs can be caused by two mutations in the functional fibroblast growth factor 4 (FGF4). This gene is crucial in biological processes, including bone development. The mutations are found on chromosome 12 (FGF4L2) and 18 (FGF4L1).

The mutation analysed in this test is the one found on chromosome 12, which leads to Chondrodystrophy (CDDY). Chondrodystrophy (CDDY) is a semi-dominant trait that is characterised by a short-legged phenotype: Dogs with 2 copies of the mutation are smaller than dogs with only 1 copy, that are already smaller than unaffected dogs.
 
The same mutation can also lead to degeneration of intervertebral discs, which means that dogs with the mutation are more susceptible to Hansen’s type I intervertebral disc disease (IVDD). IVDD follows a dominant mode of inheritance, meaning that 1 copy of CDDY mutation is already increasing the risk of developing IVDD.

This disease has been found in many different breeds, particularly breeds with short legs and/or long backs, including Dachshunds, Corgis, Basset Hounds, Beagles, Cardigan Welsh Corgis, Cavalier King Charles Spaniels, Chesapeake Bay Retrievers, Chihuahuas, Chinese Cresteds, Cotons de Tulear, Dandie Dinmont Terriers, English Springer Spaniels, French Bulldogs, Havanese, Nova Scotia Duck Tolling Retrievers, Pekingese, Miniature Poodles, Toy Poodles, Scottish Terriers, Shih Tzus, Jack Russell Terriers, and American Cocker Spaniels.

Características clínicas

La mutación en el cromosoma 12 puede provocar la degeneración de los discos intervertebrales (también conocida como enfermedad del disco intervertebral, IVDD). Estos discos intervertebrales actúan como cojines entre las vértebras de la columna vertebral, proporcionando soporte y flexibilidad a la columna vertebral. En la IVDD, la degeneración y, finalmente, la hernia conducirán a la compresión de la médula espinal o los nervios.   Los síntomas de la IVDD en perros pueden variar según la gravedad de la afección y la ubicación de los discos afectados. Los signos comunes incluyen caminar anormalmente, espalda o cuello encorvados con músculos tensos, parálisis, renuencia a moverse e incontinencia.

Información adicional

Aunque la mutación en el cromosoma 12 sigue un modo dominante de herencia, los perros con enfermedad del disco intervertebral (IVDD) no necesariamente desarrollan signos clínicos. Por otro lado, los perros con hernia de disco o signos clínicos de compresión de la médula espinal podrían no ser portadores de la mutación.

Referencias

Pubmed ID: 29073074

Year published: 2017

Omia ID: 157

Omia variant ID: 855

¿Cómo funciona?

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