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H894

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos en los que un animal afectado produce poco o ningún pigmento, lo que lleva a un pelaje plateado / blanco, ojos pálidos y una mayor sensibilidad a la luz.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

3

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

OCA

Información específica de la prueba

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos en los que un animal afectado produce poco o ningún pigmento, lo que lleva a un pelaje plateado / blanco, ojos pálidos y una mayor sensibilidad a la luz. Esta variante de la enfermedad, conocida como albinismo oculocutáneo tipo 2, está causada por una mutación recesiva en el gen OCA2, y se produce en el Spitz alemán.

Características clínicas

Los perros afectados tienen abrigos de color marrón claro que se oscurecen ligeramente con la edad, labios y narices ligeramente pigmentados y ojos azules. También tienden a entrecerrar los ojos y tienen alguna dificultad para ver con luz brillante, como la luz solar.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 28973042

Year published: 2017

Omia ID: 2130

Omia variant ID: 846

¿Cómo funciona?

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