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Las causas subyacentes de la insuficiencia suprarrenal incluyen la hiperplasia suprarrenal hereditaria (congénita) y la destrucción de la corteza suprarrenal autoinmunitaria que conduce a la enfermedad de Addison autoinmunitaria (DAA).
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Las causas subyacentes de la insuficiencia suprarrenal incluyen la hiperplasia suprarrenal hereditaria (congénita) y la destrucción de la corteza suprarrenal autoinmunitaria que conduce a la enfermedad de Addison autoinmunitaria (DAA).
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno genético que afecta a las glándulas suprarrenales de los gatos. En esta afección, las glándulas suprarrenales no producen suficiente cantidad de ciertas hormonas, como el cortisol y la aldosterona. Este desequilibrio hormonal puede provocar una variedad de síntomas y problemas de salud en los gatos afectados.
Esta mutación se hereda de los padres del gato de forma autosómica recesiva y puede manifestarse en gatitos desde pequeños. La mutación genética específica que se analiza aquí es una mutación en el gen CYP11B1. El gen CYP11B1 codifica para la 11β-hidroxilasa. Una deficiencia de 11β-hidroxilasa da lugar a niveles hormonales anormales.
Características clínicas
Aunque la CAH es un trastorno genético, los signos clínicos pueden hacerse evidentes en una etapa posterior de la vida y pueden variar desde hipertensión, poliuria y sed excesiva hasta características sexuales secundarias y anomalías de comportamiento.
Información adicional
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) solo se ha reportado en gatos dos veces; Sin embargo, debe considerarse como un diagnóstico potencial en gatos que presentan síntomas específicos consistentes con las características clínicas de la afección.
Referencias
Pubmed ID: 22827537
Omia ID: 1661