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Los trastornos congénitos de la cornificación afectan la forma en que se forma y se desprende la capa externa de la piel.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Los trastornos congénitos de la cornificación afectan la forma en que se forma y se desprende la capa externa de la piel. En el Labrador Retriever hay una deleción macroscópica que se sabe que está asociada con un trastorno congénito de cornificación que se asemeja al Nevo Epidérmico Verrugoso Lineal Inflamatorio (ILVEN), también conocido como síndrome CHILD-like. Esta mutación dominante incompleta homocigota letal ligada al cromosoma X afecta al gen similar a la deshidrogenasa esteroide dependiente de NAD(P) (NSDHL). Este gen codifica una enzima que desempeña un papel fundamental en la biosíntesis del colesterol, que es esencial para la estructura normal de la membrana celular, la señalización y la función de barrera de la piel.
Se han observado otras variantes en el Chihuahua.
Características clínicas
Los cachorros afectados se presentan poco después del nacimiento con lesiones cutáneas largas en forma de línea, principalmente en la cabeza, las extremidades y la espalda. Las lesiones pierden pelo, desarrollan escamas gruesas de color marrón y son propensas a infecciones bacterianas y por levaduras, que pueden causar picazón severa y un olor desagradable. Las lesiones también pueden desarrollarse en las almohadillas de las patas, lo que resulta en crecimientos en forma de cuerno y hace que sea doloroso pararse y caminar.
Estos síntomas se presentan en mujeres portadoras; Los hombres portadores de la mutación nacen muertos o mueren poco después de nacer.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117