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El hipotiroidismo congénito con bocio (CHG), a veces llamado hipotiroidismo, es una deficiencia de la glándula tiroides, que puede causar retraso del crecimiento y letargo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.2242 + 2T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | CHG |
Información específica de la prueba
El hipotiroidismo congénito con bocio (CHG), a veces llamado hipotiroidismo, es una deficiencia de la glándula tiroides, que puede causar retraso del crecimiento y letargo. Esta variante de la enfermedad, que se encuentra en el Bulldog francés, es causada por una mutación recesiva en el gen TPO. Variantes similares ocurren en el Rat Terrier y Toy Fox Terrier, el Tenterfield Terrier y el Perro de Agua Español
Características clínicas
Los cachorros afectados se desarrollan más lentamente que sus compañeros de camada, moviéndose menos, amamantando mal y abriendo los ojos más tarde. También desarrollan bocio (hinchazones que se agrandan progresivamente en la parte inferior del cuello). Pueden producirse anomalías esqueléticas y sordera. La CHG se puede tratar parcialmente mediante el reemplazo oral de la hormona tiroidea, lo que puede aumentar la tasa de crecimiento, la actividad y el estado de alerta.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26478542
Year published: 2015
Omia ID: 536
Omia variant ID: 407