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Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 28 |
| Mutation | c.85G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | CMS |
Información específica de la prueba
Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion.
Características clínicas
Los perros afectados pueden correr normalmente durante 5-30 minutos, después de lo cual dan pasos cada vez más cortos y, finalmente, caen con las patas delanteras y traseras flexionadas. Después de algunos minutos de descanso, pueden caminar y correr de nuevo durante períodos variables de tiempo antes de que los signos reaparezcan.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 17586598
Year published: 2007
Omia ID: 2072
Omia variant ID: