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La distrofia de conos y bastones (CRD) es un trastorno de las células fotorreceptoras del ojo, que puede provocar ceguera de inicio temprano en los perros afectados.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2404_2406del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | crd1-PRA |
Información específica de la prueba
La distrofia de conos y bastones (CRD) es un trastorno de las células fotorreceptoras del ojo, que puede provocar ceguera de inicio temprano en los perros afectados. Esta variante del trastorno, la distrofia de conos y bastones, tipo 1 (crd1 o crd1-PRA) se encuentra en el American Staffordshire Terrier. Es causada por una mutación recesiva en el gen PDE6B. Una variante similar de la enfermedad, llamada crd2, ocurre en el Pit Bull Terrier.
Características clínicas
Los perros afectados tienen retinas progresivamente degeneradas, que se vuelven más delgadas y más "irregulares" en los primeros meses después del nacimiento. Mostrarán un deterioro grave de la visión tanto en condiciones bien iluminadas como con poca luz, que pueden progresar a una ceguera más grave dentro del primer año de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24045995
Year published: 2013
Omia ID: 1674
Omia variant ID: 528