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H357

La distrofia de conos y bastones (CRD) es un trastorno de las células fotorreceptoras del ojo, que puede provocar ceguera de inicio temprano en los perros afectados.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La distrofia de conos y bastones (CRD) es un trastorno de las células fotorreceptoras del ojo, que puede provocar ceguera de inicio temprano en los perros afectados. Esta variante del trastorno, la distrofia de conos y bastones, tipo 1 (crd1 o crd1-PRA) se encuentra en el American Staffordshire Terrier. Es causada por una mutación recesiva en el gen PDE6B. Una variante similar de la enfermedad, llamada crd2, ocurre en el Pit Bull Terrier.

Características clínicas

Los perros afectados tienen retinas progresivamente degeneradas, que se vuelven más delgadas y más "irregulares" en los primeros meses después del nacimiento. Mostrarán un deterioro grave de la visión tanto en condiciones bien iluminadas como con poca luz, que pueden progresar a una ceguera más grave dentro del primer año de edad.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 24045995

Omia ID: 1674

¿Cómo funciona?

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3. Resultados

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