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La distrofia de conos y bastones (CRD) es un trastorno de las células fotorreceptoras del ojo, que puede provocar ceguera de inicio temprano en los perros afectados.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 33 |
| Mutation | c.952_53insC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | crd2; crd2-PRA |
Información específica de la prueba
La distrofia de conos y bastones (CRD) es un trastorno de las células fotorreceptoras del ojo, que puede provocar ceguera de inicio temprano en los perros afectados. Esta variante del trastorno, la distrofia de conos y bastones, tipo 2 (crd2 o crd2-PRA) se encuentra en el American Pit Bull Terrier. Está causada por una mutación recesiva en el gen IQCB1. Una variante similar de la enfermedad, llamada crd1, ocurre en el American Staffordshire Terrier.
Características clínicas
Los perros afectados tienen retinas progresivamente degeneradas, que se vuelven más delgadas y más "irregulares" en los primeros meses después del nacimiento. Mostrarán un deterioro grave de la visión tanto en condiciones bien iluminadas como con poca luz, que pueden progresar a una ceguera más grave dentro del primer año de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24045995
Year published: 2013
Omia ID: 1675
Omia variant ID: 606