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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
13 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de la enfermedad, conocida como distrofia de conos y bastones de inicio temprano (crd4-PRA), o como cord1, se presenta en el perro salchicha miniatura de pelo largo y en el springer spaniel inglés. Es causada por una mutación recesiva en el gen RPGRIP1.
Características clínicas
Ceguera eventual en individuos afectados.
Información adicional
La mutación en el RPGRIP1 se prueba, no en MAP9.
Referencias
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432
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