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La cistinuria es un trastorno genético que conduce a la formación recurrente de urolitos (cálculos urinarios).
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La cistinuria es un trastorno genético que conduce a la formación recurrente de urolitos (cálculos urinarios). El trastorno se asocia con una mutación en el gen SLC7A9. La mutación causa hiperexcreción de cistina en la orina y posterior precipitación de cistina.
Características clínicas
Los signos clínicos incluyen cálculos de cistina en los riñones, los uréteres y la vejiga. Una vez que se forma un cálculo, pueden ocurrir los siguientes síntomas principales: dolor al orinar (disuria), infecciones del tracto urinario, incapacidad para orinar y obstrucciones del tracto urinario.
Información adicional
Esta prueba se basa en un estudio de asociación de todo el genoma. Este estudio describió múltiples variantes de ADN que pueden estar relacionadas con la cistinuria. Cada variante de ADN es un "factor de riesgo". La herencia aún no se conoce, pero se sugiere un patrón incompletamente recesivo.
Referencias
Pubmed ID: 16845473
Omia ID: